貧血婦切脾臟好不了 全基因篩檢出是基因突變

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貧血婦切脾臟好不了 全基因篩檢出是基因突變

一名40歲婦人，從小被診斷罹患重型地中海貧血及血小板過多症，為了治病甚至切除脾臟、長期服用抑制血小板功能藥物，但療效有限，後來利用新的基因體定序技術，才發現是基因突變造成先天性紅血球生成異常性貧血，改變治療也減少身體不適和副作用。

中國附醫精準醫學中心今天揭牌及門診開幕，中國附醫副院長、檢驗醫學部主任張建國指出，目前基因檢測大多應用於研究，門診成立能直接應用於臨床，治療病人，不只能運用100到200種已知疾病的基因，並進行全外顯子基因體定序檢驗，篩檢一個人全部兩萬個基因，已能函蓋人類85%的疾病。

張建國指出，如果還找不到病因，更可以個人有30億個鹼基（基因組成單位）進一步篩檢比對，找出致病基因，精準預防或治療，讓人類基因體定序技術不再只是做研究，透過分析、比對、判讀和整合醫療，也開始用於臨床醫療。

另一名28歲的男子和哥哥從小發展遲緩合併腦部囊腫，之前做染色體檢驗找不出病因，現在適婚年齡卻遲遲不敢結婚，就醫做新的基因體定序篩檢，找到致病基因，將來可做遺傳篩檢，終於能安心成家。

小兒科、臨床病理科醫師楊晶安說，精準醫療能做全癌基因體檢驗，找出家族病史和調整癌症治療方式，也能找出循環於血液的癌細胞，早期偵測可能影像檢查還偵測不到的癌細胞，及早預防，也能進行腸道宏觀菌相篩檢，預防和治療相關疾病。

(自由時報健康醫療網)