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標題: 5歲女孩遺失51個基因全球僅此一例 [列印本頁]

作者: 不曬月亮的魚 時間: 2016-7-7 10:51:17 標題: 5歲女孩遺失51個基因全球僅此一例

澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，

由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。

家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合證。

她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。

“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上甚麼也沒有。”珀爾說。

據悉，艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。

據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。

艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。

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對健康的我們來說，
有健康的身體勝過一切。
沒有任何治療辦法，
讓我很心疼這位小女孩。

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