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標題: 寶寶罹「X染色體脆折症」恐智能障礙一生篩檢一次一勞永逸 [列印本頁]

作者: 阿良車輪餅 時間: 2024-3-2 01:10:31 標題: 寶寶罹「X染色體脆折症」恐智能障礙一生篩檢一次一勞永逸

寶寶罹「X染色體脆折症」恐智能障礙一生篩檢一次一勞永逸

醫師表示，X染色體脆折症篩檢項目必須自費，但一生只需要做一次即可。且篩檢方法相當簡單，只需要抽血就完成；圖為情境照。

為了寶寶的未來發展、健康著想，一般都建議孕婦進行產檢。婦產科醫師陳緒鵬分享，X染色體屬於一種遺傳性智能障礙疾病，常見程度僅次於唐氏症，雖然此篩檢項目必須自費，但一生只需要做一次即可。且篩檢方法相當簡單，只需要抽血就完成。建議有明顯家族史、家族中有不明原因的智能障礙自閉症等病史、卵巢早衰者可作此檢查。

男寶寶發生率更高

陳緒鵬於臉書粉專「陳緒鵬婦產科醫師｜我們聊聊天吧」發文分享，X染色體脆折症，因X染色體長臂末端較脆弱、易斷裂，故稱「脆折」。男性發生率1/3600、女性發生率1/6000，致病原因為X染色體上FMR1基因的三核苷酸（CGG）重複序列異常擴增所導致，進而無法製造FMR1蛋白（FMRP）。若缺乏FMRP蛋白，則會影響腦部神經細胞發育，造成X染色體脆折症狀發生。

篩檢流程、症狀一次看

陳緒鵬表示，病症表徵包含：智能障礙、高或寬額頭、大耳朵、窄臉或長下巴、自閉或過動、扁平足等。女性帶因者雖然表型正常，但可能會有卵巢早衰及晚年震顫情形出現。

另，他也說明X染色體脆折症的篩檢流程：

1.填寫同意書自費項目。

2.抽取母體血液。

3.等待報告出來。

屬性染色體顯性遺傳

根據財團法人罕見疾病基金會，此症是性染色體顯性遺傳，只要帶到異常擴增之基因，就會成為潛在帶因者或具有症狀。在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下而不會有症狀或是症狀較輕微。

而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR1基因之分析來預防此症。

來源：自由健康網

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