一位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病患,近一年肌張力失調情形加重,引起手腳功能退步及無法單獨行走,家長帶至新竹臺大分院兒童神經科門診就診。兒童神經科張寶玲醫師說明,病人就診時,發現其除上、下肢有肌張力不全外,走路模式類似帕金森氏症病人。經腦部磁振造影檢查發現其於基底核蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」(eye of the tiger)的影像,判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。進一步基因檢查發現其WRD45基因突變,確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病,此為一種腦部鐵質積聚神經退化性疾病。