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標題: 苯酮尿症 [列印本頁]

作者: 不曬月亮的魚 時間: 2025-6-22 21:19:20 標題: 苯酮尿症

疾病簡介：為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，是由於酵素功能缺乏造成苯胺酸代謝路徑上發生缺陷，
            導致苯丙胺酸在體內大量堆積而產生有毒的代謝產物，進而對患者造成腦部傷害或嚴重的智力障礙。

臨床症狀：此病對人體所造成的傷害為漸進性，因此剛出生的寶寶並不會有相關症狀，約於出生後 3-4 個月後症狀才會開始慢慢出現，
            主要症狀為嘔吐、尿液及體汗有異味、生長發育遲緩、智力障礙、抽蓄顫抖等肢體異常動作。

帶因率：亞洲族群約 2/100。

照護方法：患者必需終生進行飲食控制，任何含「苯丙胺酸」過多的食物，例如：蛋、肉、魚、豆等，飲食皆需嚴格控制，
            目前市面上已有苯酮尿症患者可食用的特殊配方奶粉，疾病的控制與治療最好在出生兩週內開始，以免對腦部與智力造成傷害。

台灣基康

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