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標題: 威爾森氏症 [列印本頁]

作者: 不曬月亮的魚 時間: 2025-6-22 21:45:16 標題: 威爾森氏症

疾病簡介：為體染色體隱性遺傳疾病，是在第十三對染色體長臂 14.3 位置（13q14.3）上的 ATP7B 基因發生突變，
            導致人體內的「銅」代謝發生異常，使得過多的銅堆積在不同器官，對人體組織產生毒性與破壞。

臨床症狀：患者可能會先從肝臟或神經系統出現症狀，例如：在肝臟方面有發炎、壞死及纖維化情況，造成慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭；
            在神經系統方面則可能有顫抖、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、吞嚥困難或情緒不穩等精神問題。

帶因率：亞洲族群約 2/1000。

照護方法：需終身服藥以將體內過多的銅排除，請洽專業的醫師協助進行相關藥物使用與劑量控制。
            透過藥物可與體內過多的銅進行螯合，再經由尿液加速將銅從體內排除，及早治療效果愈好，延誤將對身體器官造成損傷。

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