SOGO論壇

標題: 血小板無力症 [列印本頁]

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 01:12:04 標題: 血小板無力症

血小板無力症

女兒的病，終於檢查出來了，

上星期請大嫂和千千一塊抽血檢查做對照，

今天回診的報告裡，醫生說凝集試驗就是對血液裡的血小板用藥刺激其反應，

但千千的指數明顯低了許多，幾乎都個位數，

醫生說可能就是血小板無力症了。

還得再查詢一下是否為重大疾病以及罕見疾病，

看能否為我們申請一些資源，為了千千的將來。

全台灣，我想女兒可能就是第三例了......。很罕見，真的很罕見。

其實，在知道的當下，我並沒有很難過，只是急於想知道有沒有得醫治？

她還會否更嚴重？未來還會出現何種症狀？該注意些什麼？

一個大重點就是不要劇烈碰撞導致大出血，以及將來她MC來時，經血量會多！

千千爸甚至想，那麼她將來可以懷孕嗎？那也是會出血的不是嗎？

再者，我更擔心，千千今年就要升小學一年級了，

我要如何去保護她？如何告訴她對外在環境的注意！

更不知該怎麼去告訴老師這樣的一種病。

以往因為我開店的緣故，無法送她上課，總是商請老師幫忙接，

但老師在知道千千的情況，還不是非常確定之時，就不敢再接，請我自己想辦法送。

當時心情是有點沮喪的，我能體諒老師的作法，

卻由此開始擔心，將來千千上小學後怎辦？

跟老師講明實情，對千千是否看待特殊？！

特別的保護照顧她，其他的同學會否排斥？

若與一般生無異的照顧，要是同學嬉鬧過頭，一個不小心傷了千千，可又怎辦？

我擔心了好多好多......。

從小父母離異，我又不得媽媽疼愛，一直覺得自己總是一個人！

經歷過和千千爸的感情波折，即使重新換了人再談感情，還是跌跌撞撞，

女兒出生後的照顧種種，開店的困難，經濟壓力沉重，

再苦，再累，也是努力撐過來了，

但為何，上天還要給我不一樣的考驗是在女兒身上呢？！

我沒有遇上過生離死別的經驗，

對我而言，只有在女兒發病的初期，醫生告知要做骨髓檢查，怕有更嚴重的病，

那是很痛苦的一件事，因為我完全無法想像我有可能失去女兒，

好害怕！好害怕......。

即使就目前來說，女兒的病情不算太嚴重，至少在表面上看來，

但隨著她愈長愈大，就會有不一樣的變化，

而這種病是無藥可醫，也無法改善，唯有預防碰撞及大傷害，

要如何教導她保護自己？要如何陪伴她和這種病相處一輩子？

都是現在的我所思考著的。

蕙心今天...算昨天了，心情不好，

一點睡意也沒...，

一直查詢著有關女兒病症的資料，

愈查愈多，愈看愈多，

心情便也愈沉重，

我該說是幸與不幸？！全台灣僅兩例的罕見疾病，

女兒可能就是第三例了。

是重大傷病也是罕見疾病，

在未來，應該如何做？

從醫生那兒知道一點點，從網路知道一點點，

累積成好多好多，

原來不是我想像中的簡單，

說真的，我還無法將千千和血小板無力症合在一起，

她的外表看起來就是活潑，就是健康，

可是身體內部，白血球高，嗜酸性白血球高，血小板功能不全，

或許外表的瘀青是她與常人那麼一點點，就只有一點點的不同，

卻無法有太大的碰撞及大出血，

我有點難過，難過，很難過，想哭，卻哭不出來。

《本帖最後由蕙心於 2008-1-31 02:03 編輯》

作者: JPCLEE 時間: 2008-1-31 10:16:54

這種日子,阮也曾度過

為人父母的心,擔憂孩子的心情~很能體會

不捨及擔憂~無奈又無措

那是一段不知如何是好的日子,幸好總算熬過來了

~加油哦,妳也行的

作者: 臭頭洪武君 時間: 2008-1-31 13:23:20

居然這樣子的事
心裡真是難受啊

還是多聽聽醫師的建議
畢竟,醫師是專業領域的專精

祝福~小千千永保安康
祝福~蕙心永保安康

作者: 冷月吟荷 時間: 2008-1-31 22:10:47

做父母的~孩子的病痛就如在心頭劃一刀

只是~惠心需要換一家醫院檢查看看嗎~

或許情況沒那嚜糟糕~

蕙心~加油

作者: 藍色海豚 時間: 2008-1-31 22:15:46

小孩的病痛
在父母的眼中
不管大小
都極為不捨
我也曾有過這樣無力的感受
有大夥兒幫千千加油
相信她會慢慢好轉
祝福她

作者: kjfdco08 時間: 2008-1-31 22:22:20

罕見疾病遺傳個案

不讓人看見我流淚！
　　佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」，血小板數目完全正常，卻幾乎不具任何功能。因此，任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命。

　　佩纓愛笑，和她聊天有一種說不上來的輕鬆感，因為她會笑著和你分享「笑話」，然而這些她口中的「笑話」聽來卻令人不捨，因為是她將求學過程中所受到的排擠和委屈，轉化成自我解嘲式的笑談。「別人都會覺得我很酷，因為我從來不在外人面前哭。要哭回家自己哭，因為別人不會懂得你的眼淚！」

　　佩纓現在是文化大學美術系的學生，當初決定要走繪畫這條路的時候，家人是持反對意見的，因為考美術班很累，而考美術系更累！大一拿到殘障手冊時，佩纓回想起當年那種術科加學科的雙重壓力，當時常常覺得很不公平，睡都睡不飽，一天到晚累的要死，光是體能就輸別人很多了。如果不是對美術的熱愛，佩纓可能會放棄唸美術系。不過沒本錢的人也有她的唸法，佩纓絕對不能熬夜趕圖，這對美術系的學生來說幾乎是不可能的事，但這反而使她的作業有較好的品質。這樣的體質是劣勢也是優勢，上帝給了佩纓一種比一般人更細膩的思維，因此繪畫成為她最好的表達方式。

　　佩纓今年剛得到罕病基金會的成績優良獎學金，佩纓說：「我們的人生也許不平順，但是我們決非是厄運的一群。罕病的孩子有不同於同儕的成長歷程，某些情況下的確是劣勢，但不代表他們的能力比較差，想畫畫想跳舞，想學什麼就學！如果自己不放棄自己，那誰也放棄不了我們，因此我想對所有的罕病家長說，不要放棄生病的孩子！」

罕見遺傳疾病（三十七）血小板無力症
　　血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。

　　血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。

　　一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。

　　因血小板無力症不易與其他血液疾病，例如血友病或凝血因子缺乏等做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT)，活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常，但出血時間比正常人延長，以及血小板會有無法正常聚集的現象。

　　治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二：
1. 使用藥物治療：如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等，女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。

2. 輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。

　　在平日的預防照護方面，患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外，避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人與患者齊心對抗病魔，仍可擁有健康正常的生活。

《本帖最後由 kjfdco08 於 2008-1-31 22:24 編輯》

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 22:36:48

原帖由 冷月吟荷 於 2008-1-31 22:10 發表
做父母的~孩子的病痛就如在心頭劃一刀

只是~惠心需要換一家醫院檢查看看嗎~

或許情況沒那嚜糟糕~

蕙心~加油

女兒這次是在台大做的檢查，

而我也不打算再讓她換醫院了，

我已經答應了女兒，那是最後一次讓她抽血，

她總是說我食言！

因為她很抗拒抽血，

台大的醫師也很盡力幫我找資源，

也還會再請基因專家會診，

我只願能夠給女兒多一點點的保障，

未來會再發生什麼樣的狀況真的不清楚，

有一種無奈，因為身為媽媽的我，居然什麼都無法為女兒做！><...

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 22:40:26

原帖由 藍色海豚 於 2008-1-31 22:15 發表
小孩的病痛
在父母的眼中
不管大小
都極為不捨
我也曾有過這樣無力的感受
有大夥兒幫千千加油
相信她會慢慢好轉
祝福她

這病，就目前的醫學，是無藥可醫的，

千千開心，因為她不用吃藥也不必再打針，

可是我說，要是妳不好好的保護自己，

醫生會再給妳打針的！

一旦受了傷，出血嚴重就必須輸打血小板，

說真的，我對這種病真的一無所知，

只能就僅有的個案來查詢，

雖然知道的愈多，心情就愈沉重，

但相對的，便更能保護千千，

因為只有我才是她的一片天！

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 22:42:19

原帖由 臭頭洪武君 於 2008-1-31 13:23 發表
居然這樣子的事
心裡真是難受啊

還是多聽聽醫師的建議
畢竟,醫師是專業領域的專精

祝福~小千千永保安康
祝福~蕙心永保安康

謝謝您的祝福！

我還真希望自己什麼都懂！

總好過面對一無所知的事情，

朋友說千千幸運有我！因為沒有人會細心到去在意孩子身上的瘀青，

也許發現的早，便預防的早，

避免到了嚴重程度才發現，

幸，或不幸呢∼

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 22:43:22

原帖由 JPCLEE 於 2008-1-31 10:16 發表
這種日子,阮也曾度過

為人父母的心,擔憂孩子的心情~很能體會

不捨及擔憂~無奈又無措

那是一段不知如何是好的日子,幸好總算熬過來了

~它瑼?

我也希望，自己可以一輩子當個無敵超人，

因為我想守護著她！

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 22:46:23

原帖由 kjfdco08 於 2008-1-31 22:22 發表
罕見疾病遺傳個案

不讓人看見我流淚！
　　佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」，血小板數目完全正常，卻幾乎不具任何功能。因此，任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命 ...

就是看了佩纓的案例，才讓我有好多的不捨與擔心，

女兒將來也許就是要面對同樣的情況，

我期望她有更樂觀更堅強的心，去走向未來。

作者: 想念 時間: 2008-1-31 23:10:31

妳現在的心情我想不是文字可以形容的

那種每天猜測結果會如何的慌張日子已過了

但知道情形又是晴天霹靂

當女人的韌性與偉大在此時呈現了

但真的是種無語問蒼天的考驗

建議妳  找個心靈寄託

在我那段痛苦的日子裡

我會到觀世音菩薩廟拜拜不是怪力亂神

而是那些日子  我將自己的悲哀痛苦  無法向人訴說的

通通告訴觀世音菩薩  不知她聽懂否  但心情可以稍為舒緩

日子畢竟還得過妳若撐不下去那女兒怎麼辦

願~觀世音菩薩保佑妳

讓生技的人才快快找出治病的處方

想念~希望妳為自己加油

作者: 蕙心 時間: 2008-1-31 23:43:02

原帖由想念於 2008-1-31 23:10 發表
妳現在的心情我想不是文字可以形容的

那種每天猜測結果會如何的慌張日子已過了

但知道情形又是晴天霹靂

當女人的韌性與偉大在此時呈現了

但真的是種無語問蒼天的考驗

建議妳找個心靈寄託

...

先天性的遺傳疾病，我想也不是人為就可以改變的，

雖然我沒有宗教信仰，

不過，每週總會和心理諮商師會談，說說心裡話，

再者，說不出的話，我就用文字寫下來，

現在的我，不再會悲觀的往牛角尖鑽，

即使心裡很難受，也還是會為自己找個出口宣洩，

謝謝妳的祝福∼

壓力即使再大，我仍舊會為她保有一個媽媽！

因為女兒需要我！

《本帖最後由蕙心於 2008-1-31 23:44 編輯》

作者: Cardea芯 時間: 2008-2-1 14:32:56

惠心姐姐~

芯妹不知該說什麼才能安慰您~

不過~您要堅強起來~因為小千千有您她才會更勇敢的~

我相信再未來的日子裏面~一定會有這種病的治療藥物的~

祝福您跟千千...

作者: allmenhapp 時間: 2008-2-1 16:57:56

可愛的小老板的娘，如果想看中醫，記得問問我的意見。

作者: 蕙心 時間: 2008-2-1 20:09:43

原帖由 allmenhapp 於 2008-2-1 16:57 發表
可愛的小老板的娘，如果想看中醫，記得問問我的意見。

謝謝你！

在榮總及台大都有因著千千的病情而成為朋友的醫療人員，

關心著千千的病情，

榮總的醫療人員也建議我試試中醫，

不過，我自己也不知能怎麼做，

在醫生的判斷裡，這算是先天性的遺傳疾病，

由我和孩子的爸爸開始，

我想著，全台灣兩千三百萬人裡，

我們會選擇彼此，並生下千千，

而得了一種很罕見的疾病，

如果我們都不是選擇對方，也許千千就什麼事也沒了...。

２月底仍會和醫生再做確認，

其實，不管確定病名為何，

好像都沒有藥物可以治療或改善...。

作者: rick001 時間: 2008-2-1 22:41:01

Vivien ~

Rick 的心是"沉重"的 ,...

因為實在也不知如何 ~

也可能幾乎無從"幫忙"吧 !

嗯 ~ 只能告訴妳

奇蹟的發生 ,... 並不是"不可能"

Rick 願意為"小千千"祝福

自個身子也要留意

老婆常和我說到

當"媽咪"的女人是沒資格生病的唷 !!!

作者: 蕙心 時間: 2008-2-2 15:12:55

原帖由 rick001 於 2008-2-1 22:41 發表
Vivien ~

Rick 的心是"沉重"的 ,...

因為實在也不知如何 ~

也可能幾乎無從"幫忙"吧 !

嗯 ~ 只能告訴妳

奇蹟的發生 ,... 並不是"不可能"

Rick 願意為"小千 ...

是啊~那敢生病呀~

就算真的生了病,

也還是得撐著照顧孩子呢,

謝謝您的關心,

我只想女兒這輩子都平安,

只要沒大事發生~一切都健康.

作者: wsadsxzc 時間: 2008-2-3 15:33:04 標題: 加油~

提示: 作者被禁止發言或禁止訪問或刪除帳號，本文內容已被系統自動屏蔽。

作者: 慈氏醉勒 時間: 2008-2-5 17:07:21

~~~天下父母均難為~~~
~~~生又何歡逝何懼~~~
~~~但問盡心亦無愧~~~
~~~凡事盡力莫強求~~~
~~~該來則來寬以待~~~
~~~笑顏面對莫憂愁~~~
~~~惠心大大共勉之~~~　

作者: 幸運金幣 時間: 2008-2-15 10:11:26

喔
別難過啦
這種病真的是很少
這種心情我能體會
我自己也有患罕見疾病
現在也是沒藥可治好
每天還是過的快樂

作者: 89030427 時間: 2008-2-15 14:19:21

加油!

載罕見的病例也可以有辦法來醫治的

做父母的看到自己兒女這樣

一定會很不捨得

一定會恨傷心

堅持下去

不要放棄

作者: northlight 時間: 2008-3-29 09:35:39

慧心版主...要加油..凡是都往好的方面去想...
每個人都有生活上的困難不愉快..
看到你這樣子...就想到我門家裡的許多不愉快...
但加油....往好處想.....

歡迎光臨 SOGO論壇 (https://oursogo.com/)