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1苯酮尿症
苯酮尿症是由於人體中必需胺基酸中的苯胺酸代謝路徑上發生了缺陷，導致苯丙胺酸大量的堆積在體內，無法透過代謝排出體外，產生許多有毒的代謝產物，進而對寶寶造成的腦部傷害，主要症狀為皮膚毛髮顏色變淡、生長發育遲緩、智力障礙、身體異味、肢體異常動作。
2黏多醣儲積症（黏多醣寶寶）
黏多醣寶寶身體由於欠缺某一特定酵素，造成體內細胞無法正常且順利的分解黏多醣，導致黏多醣漸漸堆積在細胞內外，進而傷害器官的結構與功能，主要症狀是發育遲緩、鼻樑塌陷、厚嘴唇、頭顱變大、眼角膜混濁、腹部疝氣、呼吸功能及骨骼發展受損。
3小腦萎縮症（脊髓小腦共濟失調症）
小腦萎縮症是一大群症狀相似疾病的統稱，脊髓和小腦功能失調的症狀，也可能是脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮，又稱為脊髓小腦共濟失調症，主要症狀為口齒不清、吞嚥困難、身體運動協調功能及手部細緻運動不良。
4成骨不全症（玻璃娃娃）
先天性成骨不全症又稱脆骨症，亦即俗稱的玻璃娃娃。成骨不全症的主因是由於構成人體結締組織的膠原纖維製造發生缺陷，進而造成全身骨骼強度及耐受力變差、骨質脆弱，常發生骨折的情況，主要症狀是肌肉無力、瘀傷、骨折、脊椎側彎、身材矮小、藍色鞏膜、齒質不良、聽小骨硬化。
5威爾森氏症
威爾森氏症是由於代謝銅的基因異常，導致寶寶體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使過多的銅堆積在肝臟，逐漸波及身體不同的器官，對人體組織產生毒性與破壞，主要症狀為肝臟、腦（中樞神經系統）、角膜異常出現銅環等問題。
6遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）
遺傳性表皮分解性水皰症是一群罕見的遺傳性疾病，又稱為先天性表皮鬆解性水皰症，主要是由於維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，並不會有傳染的危險性。
新生兒在出生後的皮膚結構非常脆弱，只要輕輕摩擦到寶寶的肌膚，便可能破皮，甚至出現水皰或血皰的危險，主要症狀是皮膚和黏膜部位起水皰、營養不良與肢體萎縮，皮膚會起水皰或血皰，較嚴重的患者可能會連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位都有，造成呼吸或進食的困難，進而產生營養不良、皮膚變形或肢體萎縮的情況。
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可以看到罕見疾病有六種
遺傳基因有
小腦萎縮症這個有聽過
說是脊髓和小腦功能失調的症狀
以及玻璃娃娃我有聽過
這主要症狀是肌肉無力
威爾森氏症還沒聽過
可能會表現在肝臟、腦部（中樞神經系統）及眼部的問題
介紹的很詳細
還沒完全看懂
資料來源:媽咪寶貝
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發表於 2019-6-9 13:01:41
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