什麼是罕見疾病？

月光女俠

　　在螢火蟲的季節，效區的夜被螢火蟲妝點得萬分美麗。「是螢火蟲，就該會發光
吧？」這似乎是肯定的。然而滿山谷點點螢光中，的確飛舞著『不發光的螢火蟲』，
被基因作弄的小小螢光蟲不發光，隱身在同伴的點點螢光之間．．．。罕見疾病的患
者在人群中就是『不發光的螢火蟲』。

　　提醒您，別因為『罕見』就以為事不關己！

　　罕見疾病的出現是在生命傳承的過程中，每一個人都可能面對的小小風險，機率
極其微小，但只要生命傳承延續，這些風險就不會消失！極少數『不發光的螢火蟲』
承擔了多數人面臨的風險，帶著缺憾的生命來到人間，隱藏在社會的各個角落。我們
很難體會『不發光的螢火蟲』與我們的關係竟如此密切，就像極易忽略生下一個健康
的寶寶是件幸福而且幸運的事實．．．。

什麼是罕見疾病？



　　簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」
的界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病，都屬於罕見疾病；日本孤兒藥法
則界定疾病人數少於五萬人者屬之；而我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以萬
分之一以下盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括：
苯酮症、重型地中海貧血、成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣症、高血氨症、有機酸
血症、威爾森氏症．．．等。


不一樣的基因傳遞，給了生命一個意外，需要我們的用心。




那些人比較有機會罹患罕見疾病？




        一般人對罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病罹患機率雖低，
卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有十萬個基因，而每一個人身上
都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導
致下一代出現基因異常的罕見疾病。以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人
口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之
一「正常」的機會，有二分一「帶因」的機會，更有四分之一「重型海洋性貧血」的機
會。
　　罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，
只是機緣湊巧的「意外」罷了。





罕見疾病有藥可救嗎？




        罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病，由於全球醫學界的持續努力
，對於許多罕見疾病已尋得對策，例如：高雪氏症、苯酮尿症、白胺酸症．．．等等。
以國內較常見的苯酮尿症為例，如果患者能持續服用特殊配方之治療奶粉，則可降低苯
丙胺酸的大量堆積，避免患者腦部傷害而導致重度智障。這些可以治療或控制的罕見疾
病，若能早期發現，透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將
得到很好的成效，可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。然而罕見疾病治療藥物與
食品的研發製造需大量經費，但因使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，多不願投入開
發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，而他們所需治療藥物與
維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。





罕見疾病可以透過產前診斷而達到預防嗎？




        產前診斷的對象是針對家族中曾有罹患罕見疾病紀錄的高危險群進行檢測。基本上
罕見疾病可透過回溯家族是否有特殊的遺傳疾病病史，再要求專科醫師進行檢測自己是
否為帶因者，並於婚前或準備生產前與遺傳專科醫師或遺傳諮詢員作充分的諮商與產前
診斷。而隱性遺傳疾病之預防確有困難！而且很不幸的隱性遺傳的罕見疾病佔最大宗的
人口。由於每個人都有缺陷基因，而人體有十萬多個基因，我們無法一一測出自己及配
偶身上是否帶有相同的缺陷基因，所以隱性遺傳疾病不易在產前就被診斷出來，只有生
下罹病的孩子時，才知道父母雙方都是無症狀的隱性帶因者；然而第一胎是隨機的，無
法預防，但對於第二胎及家族其他成員，則是可以依據已知的缺陷基因做追蹤與防治。




罕見疾病防治中心要作些什麼？




　　在國內由於優生教育不足，社會大眾對於罕見疾病極端無知，在無意中複製嚴重基
因缺陷人口；功利主義盛行，導致醫院不願投入罕見疾病防治工作，遺傳專科醫事人員
發生嚴重斷層。目前國內各主要地區雖設有優生保健諮詢中心，但由於經費預算的拮据
，沒能投入足夠的經費、設備及專業的人員，使得優生保健工作在推廣上產生困難及被
忽視。


　　罕見疾病防治工作，包括未來通婚懷孕、病患家長再懷孕、以及病患家族人口懷孕
之時，均可以透過產前篩檢特定遺傳疾病，以供家長在優生保健法規範下決定生產與否
。然而目前國內對於這群高危險群人口的掌握與優生保健教育仍嫌不足，以致在無知且
無意下複製罕見疾病幼童時有所聞。


　　基金會鑑於罕見疾病防治工作之刻不容緩，希望能夠凝聚民間的力量，籌募資金，
在北、中、南、東各區與醫院合作設立罕見疾病防治中心。每個防治中心將配置醫療團
隊，包括「遺傳諮詢員」提供民眾罕見疾病的遺傳諮詢；「社工員」提供個案服務及社
會資源的轉介；同時於許多罕見疾病病患需要嚴格的飲食控制或食用特殊食品，將由「
專業營養師」提供病患飲食諮詢；「專業藥師」負責孤兒藥之用藥指導及建議申請與採
購等相關業務；在罕見疾病之預防中，個人及家族遺傳篩檢是非常重要的工作，將由「
專業檢驗師」負責；病患及家屬因疾病所累積的心理問題方面，「心理諮商師」將協助
解決長期所面臨的心理壓力。透過完整的醫療團隊提供民眾專業的諮詢服務，給予罕見
疾病病患基本的生存權，並減少嚴重基因缺陷人口所致家屬與社會的龐大負擔，進而提
升國民生命品質。



 



月光對於罕見疾病其實也沒有很深刻的瞭解，但是月光的身邊
有兩個小朋友也是患有罕病，一個是表哥的大女兒，她因為身
體不能自我製成長激素所以造成長緩慢，常常都要去醫院注射
成長激素，而他的體型及智力也比同年齡的人還要小。另一個
就是我弟弟的小孩，一次的高燒引發出他體內的蠶豆症，慢慢
的外型有點改變，情緒也變得無法自我控制。但是他們都是可
愛的小朋友，只要對他們抱以最真誠的溫暖關懷，他們就會對
你報以最熱誠真心的微笑，而世界上有很多需要幫助的人，只
要每個人付出一點點心力，就能匯聚成一股龐大的力量，請大
家伸出熱情 的雙手去幫助他們吧！





《 本帖最後由 月光女俠 於 2011-2-27 01:22 編輯 》