基因療法新希望

月光女俠

基因療法新希望

Study Shows Hope for Gene Therapy

By AMY DOCKSER MARCUS

研究學者已經開始著手進行一種兒童罕見疾病「泡泡兒症候群」(bubble boy syndrome)
的基因療法試驗，為利用移轉使用中基因的方法來治療許多難治之症，開啟一道曙光。

在最新由美國波士頓兒童醫院的研究員發起，並準備在世界開設五個據點的一項研究中，科
學家計畫找來２０位帶有X1型嚴重混合性免疫不全症(SCID-X1)的男孩，其係因X染色體的
基因缺陷，使得男孩身體無法對抗細菌。現今可能的治療方法只有骨髓移植，若沒接受治療
，大部分的孩童都活不過一歲。

這項研究開始的七年前，歐洲也進行了類似的兩個試驗，一個在巴黎，一個在倫敦，有20名
孩童參與，後來因其中有兩位受試者被診斷為白血病，目前兩項試驗都已暫停。另外亦有三
位得到白血病，其中一位已過世。雖然那些存活下來的人的SCID-X1都被治癒了，但其中發
生的這些不幸的插曲，還是讓美國FDA對這類基因療法的研究持保留的態度。

當基因療法在其他疾病上的研究已經又更往前邁進後，美國才開始進行關於SCID-X1的新試
驗。研究員相信他們已經把治療中造成白血病的因子剔除了。

「如果試驗成功，我想我們所做的也可適用到其他罕見疾病上。」波士頓兒童醫院的血液腫
瘤科主任，同時也是美國此項試驗的首要研究員大衛威廉斯(David Williams)如此說道。

基因療法中，科學家試著要去改正那些由有缺陷或是不運作的基因所造成的問題。一個正常
的基因係由科學家所稱為的載體來運輸，最典型地就是利用病毒載體來搭載人類DNA。而其
中這個正常基因會製造人體失去的蛋白質，發揮治療作用。

1999年，18歲的Jesse Gelsinger在賓州大學接受基因療法四天後死亡，使得早先的SCID
-X1試驗引發相關單位更嚴格的審查，也降低了科學家對這項新技術的熱情。有些科學家不
禁開始深思基因療法是否太複雜及高風險，而不夠安全有效。

但最近幾項研究的發現又再次點燃這項療法的希望。去年秋天，一個由費城兒童醫院以及賓
州大學醫學院的研究員組成的團隊，宣布他們已成功地藉由人工載體注入了一個基因，到12
位先天性黑矇症(Leber's congenital amaurosis)的患者的視網膜內。所有患者的視力都獲
得改善。

去年另一份報告指出，歐洲研究員稱他們已成功將基因注入兩位患有罕見且致命的腎上腺腦
白質退化症(ALD)的病人血球中。巴黎笛卡爾大學的小兒科教授Patrick Aubourg指出，這
個療法停止了疾病的惡化。三年後，患者們都仍狀況穩定，並且能夠上學。

這些初步的研究成果幫助了麻州的Genetix Pharmaceuticals公司募得3千5百萬美元，來
資助更多的研究。該公司的臨時總裁Nick Leschly如此表示。

這些報告中的數據僅限於小部分的患者，「我們希望看到第一例真實治療的成效」西雅圖的
Targeted Genetics公司執行長蘇珊羅賓森(Susan Robinson)說道；該公司現正著手在英
國進行先天性黑矇症(Leber's congenital amaurosis)的基因療法試驗。

在最新的SCID-X1試驗中(倫敦與波士頓已開始進行，洛杉磯、辛辛那提以及巴黎仍在接受
法規審查)，研究員會從病人自身的骨髓中取出幹細胞，在實驗室將好的基因注入該細胞，
在將該細胞注回病患體內。如果一切順利，該細胞會開始製造蛋白質且會繁殖，使免疫系統
發揮作用。

目前，SCID-X1僅能接受骨髓移植治療，最好是從骨髓完全相符的兄弟姊妹中來移植。若成
功，病情將會停止惡化。但那些必須接受捐贈者不盡相符的骨髓的患者，則須接受化療以及
面對其他嚴重的併發症。

所以基因療法如果成功的話，不只可以避免化療，還能夠在治療過程中修正遺傳上的缺陷。
波士頓兒童醫院的威廉斯醫生說道：「如果治療疾病從此以後都只需要一種療法，這種可能
性是很驚人的。」

威廉斯醫生未參與最初的試驗，但他在七年前協助成立大西洋基因療法協會(Transatlantic
Gene Therapy Consortium)，在白血病問題之後，為SCID-X1試驗設下了新方針。這個
小組成員包括倫敦大學兒童健康機構、巴黎的Necker醫院以及德國漢諾威醫科大學的研究員
，他們皆重新檢查數據、充實實驗室設備以及重新設計正常基因的載體。

將載體中導致白血病的因子拿掉是重新設計的一部份；研究員成功地在動物以及實驗室中試
驗出一種新的載體，相信這個問題已經得到解決。波士頓兒童醫院此試驗的研究員Luigi No
tarangelo如此表示。受試者將會被監控15年，以排除任何癌症的風險。

這個疾病非常罕見，每年僅有少於20萬分之一的新生兒患有由X染色體缺陷所導致的嚴重混
合性免疫不全症，所以這個協會適用普通規定，以盡快找到合適的病人。

在此同時，田納西州的聖猶大兒童研究醫院正計畫另一項對象為嬰幼兒的基因療法試驗。該
醫院的研究員開發出他們自己的病毒載體，表示會降低白血病的風險。發言人表示，研究者
希望在2010年尾或是2011年初，開始找尋受試者。




 




相信醫學界對於這些罕見疾病，一直很努力的想找出治療的方法
而每每有新的療法出現就是多一次新的希望！也希望爸爸媽媽們
不要氣餒！有信心～希望就會降臨！


  

v426

基因工程若能實行
不僅罕見疾病能治癒
常見疾病很多也能痊癒，甚至是預防、免疫...抗老、不死，都是有可能的。

但...這就像是上帝開的玩笑，在基因上作個缺，讓人承受生老病死。