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CATCH 22q11.2 微小症候群,在台灣也是屬於罕見疾病之一,每個症狀不盡相同,我家妹妹剛出生已經確定罹患此罕見病,只是目前有明顯的特徵是低血鈣,以及胸線不明顯,其他的還在觀察,如果有這方面的症狀也希望大家可以一起交流,謝謝
病因學:
DiGeorge’s症候群導因於第22對染色體短臂缺損(del 22q11),造成胚胎時期的咽囊(pharyngeal pouch)發育異常。而這胚胎時期的咽囊系統,往後將會發育成胸腺、甲狀腺、副甲狀腺、主動脈弓、中/外耳、顎骨、下頷等許多構造,因而產生不等程度的先天發育異常。
發生率:
在美國一個為了確定心臟病盛行率、表現型與發生率的大型研究發現,22q11.2染色體缺損其實相當常見,使CATCH-22成為最盛行的基因微缺損症候群:每5950位新生兒中有1位有染色體缺損的情形,而其中83%有心臟相關缺損疾病。另一人口研究指出,DiGeorge’s 症候群的盛行率其實高達1/4000之多。
遺傳模式:
1.大多數是第22對染色體突變,只有少部分是來自父母的遺傳。CATCH 22症候群為體染色體缺損,主要為體顯性遺傳,所以只要父母有一人帶有一條缺損染色體,其子女就有50%的機會得遺傳此疾病,而如果父母都帶有一條有缺損的染色體時,其下一代的得病機率就高達75%遺傳此疾病。
2.22q11.2在精卵形成時很容易有重組現象產生。
臨床表徵:
DiGeorge’s 症候群最典型的表現特徵為錐幹心臟畸形(conotruncal cardiac anomalies)、胸腺發育不良(hypoplastic thymus)、與低血鈣(hypocalcemia)等。然而其表現型相當多樣化,即使在同一家族,其表現型也不盡相同。
症狀分述如下:
1. 心臟畸形:錐幹心臟畸形導因於胚胎時期心臟早期的發育異常。80% CATCH 22症候群的病友會有此臨床現象。常見的心臟異常包括:
主動脈弓斷離(Interrupted aortic arch)。
法洛氏四重症(Tetralogy of Fallot) 。
動脈幹(Truncus arteriosus):在胚胎時期主動脈和肺動脈未分離。
心室或心房中膈缺損(Atrial or ventricular septal defects) 。
2. 胸腺發育不良:可能會有不同程度的胸腺異常,但其實大多數的病患有足夠的胸腺組織以產生T細胞。
3. 低血鈣:導因於副甲狀腺發育不良,嚴重的話可以危及生命。在新生兒時期有60%會出現此現象,伴隨著抽搐(tetany)、高血磷、與極低的副甲狀腺素(PTH)濃度。
4. 其他生理發育異常:
臉部:眼距過大、上顎裂、叉型懸雍垂, 外耳發育異常、鼻樑凹陷等。但這些外型上的異常可能會隨著年紀增長而變得較不顯著。
大多數的小孩會有生長發育遲緩的現象,其中尤以語言發展遲緩最為常見。也有可能會有智能發育障礙與學習障礙。
5. 需注意免疫功能。
診斷:
診斷CATCH 22症候群的建議標準為:22q11.2染色體的缺陷。
治療:
1.緊急處理— 對於疑似有CATCH 22新生兒的緊急處理著重在心臟評估、低血鈣可能性的處理。
2.長期照護—需要一個整合性團隊,以監控與此症候群相關的眾多異常。
a.患童的父母應接受基因篩檢測試。若父母之一被發現有相同的基因變異,則其未來出生之子女患病的機率約50%。
b.下顎發育異常的患者很容易有反覆發作的鼻竇、肺部及耳朵的感染,此現象和免疫狀態無直接相關,通常需要手術矯正治療。
c.部分CATCH 22症候群的患者大多數有並沒有顯著的免疫缺損。然而,應追蹤其免疫功能是否有惡化。並不需要針對伺機性感染而投與預防性抗生素,而患者在符合免疫標準下可以安全地接種活菌疫苗。
預後:
1. CATCH 22症候群患者的預後取決於其心臟疾病的嚴重性、副甲狀腺低下的程度、免疫功能與智力發展。
2. 整體的死亡率約為8%,主要和心臟相關的併發症相關
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