CATCH 22q11.2 微小症候群 (DiGeorge’s 症候群)

金庸小朋友

CATCH 22q11.2 微小症候群，在台灣也是屬於罕見疾病之一，每個症狀不盡相同，我家妹妹剛出生已經確定罹患此罕見病，只是目前有明顯的特徵是低血鈣，以及胸線不明顯，其他的還在觀察，如果有這方面的症狀也希望大家可以一起交流，謝謝


病因學：
DiGeorge’s症候群導因於第22對染色體短臂缺損(del 22q11)，造成胚胎時期的咽囊(pharyngeal pouch)發育異常。而這胚胎時期的咽囊系統，往後將會發育成胸腺、甲狀腺、副甲狀腺、主動脈弓、中/外耳、顎骨、下頷等許多構造，因而產生不等程度的先天發育異常。

發生率：
在美國一個為了確定心臟病盛行率、表現型與發生率的大型研究發現，22q11.2染色體缺損其實相當常見，使CATCH-22成為最盛行的基因微缺損症候群：每5950位新生兒中有1位有染色體缺損的情形，而其中83%有心臟相關缺損疾病。另一人口研究指出，DiGeorge’s 症候群的盛行率其實高達1/4000之多。


遺傳模式：
1.大多數是第22對染色體突變，只有少部分是來自父母的遺傳。CATCH 22症候群為體染色體缺損，主要為體顯性遺傳，所以只要父母有一人帶有一條缺損染色體，其子女就有50%的機會得遺傳此疾病，而如果父母都帶有一條有缺損的染色體時，其下一代的得病機率就高達75%遺傳此疾病。
2.22q11.2在精卵形成時很容易有重組現象產生。


臨床表徵：
DiGeorge’s 症候群最典型的表現特徵為錐幹心臟畸形(conotruncal cardiac anomalies)、胸腺發育不良(hypoplastic thymus)、與低血鈣(hypocalcemia)等。然而其表現型相當多樣化，即使在同一家族，其表現型也不盡相同。
症狀分述如下：
1. 心臟畸形：錐幹心臟畸形導因於胚胎時期心臟早期的發育異常。80% CATCH 22症候群的病友會有此臨床現象。常見的心臟異常包括：
 主動脈弓斷離(Interrupted aortic arch)。
 法洛氏四重症(Tetralogy of Fallot) 。
 動脈幹(Truncus arteriosus)：在胚胎時期主動脈和肺動脈未分離。
 心室或心房中膈缺損(Atrial or ventricular septal defects) 。
2. 胸腺發育不良：可能會有不同程度的胸腺異常，但其實大多數的病患有足夠的胸腺組織以產生T細胞。
3. 低血鈣：導因於副甲狀腺發育不良，嚴重的話可以危及生命。在新生兒時期有60%會出現此現象，伴隨著抽搐(tetany)、高血磷、與極低的副甲狀腺素(PTH)濃度。
4. 其他生理發育異常：
 臉部：眼距過大、上顎裂、叉型懸雍垂, 外耳發育異常、鼻樑凹陷等。但這些外型上的異常可能會隨著年紀增長而變得較不顯著。
 大多數的小孩會有生長發育遲緩的現象，其中尤以語言發展遲緩最為常見。也有可能會有智能發育障礙與學習障礙。
5. 需注意免疫功能。



診斷：
診斷CATCH 22症候群的建議標準為：22q11.2染色體的缺陷。



治療：
1.緊急處理— 對於疑似有CATCH 22新生兒的緊急處理著重在心臟評估、低血鈣可能性的處理。
2.長期照護—需要一個整合性團隊，以監控與此症候群相關的眾多異常。
 a.患童的父母應接受基因篩檢測試。若父母之一被發現有相同的基因變異，則其未來出生之子女患病的機率約50%。
 b.下顎發育異常的患者很容易有反覆發作的鼻竇、肺部及耳朵的感染，此現象和免疫狀態無直接相關，通常需要手術矯正治療。
 c.部分CATCH 22症候群的患者大多數有並沒有顯著的免疫缺損。然而，應追蹤其免疫功能是否有惡化。並不需要針對伺機性感染而投與預防性抗生素，而患者在符合免疫標準下可以安全地接種活菌疫苗。


預後：
1. CATCH 22症候群患者的預後取決於其心臟疾病的嚴重性、副甲狀腺低下的程度、免疫功能與智力發展。
2. 整體的死亡率約為8%，主要和心臟相關的併發症相關