雷特氏症易誤診 全台僅50人確診

陳仁

 
健康醫療網／記者郭庚儒報導

罹患罕病「雷特氏症」者，會將手不停搓動，有如洗手般，或重複把手塞入嘴裡，自閉症兒常會出現刻板的手部動作，如反覆扭曲手指、拍打手掌等動作，兩種疾病症狀有些許相似；小兒科醫師指出，雷特氏症容易誤診為自閉症，推估全台約有近千名患者，但目前僅50名確診。

台大醫院小兒部小兒神經科主任李旺祚表示，雷特氏症是一種罕見的神經系統疾病，發病率約為1萬2000分之1至1萬5000分之1，通常病患出生6至12個月後，會逐漸出現發展遲緩、語言發展障礙、頭部發育減緩，以及刻板的手部動作，身心功能也會逐漸退化，且多為女性。

雷特氏症易誤診為自閉症。李旺祚指出，自閉症兒通常會出現刻板的手部動作，如反覆扭曲手指、拍打手掌等動作，動作多在身體兩側；而雷特氏症者的手部重複動作是在身體前方，會不停搓動，有如洗手或重複把手塞入嘴裡，甚至會出現間歇性的出現急喘，但一般人容易將兩者混淆。

李旺祚強調，雷特氏症目前沒有治癒方法，若能早期發現並給予適當治療，能減緩病程惡化，若誤診為自閉症，則是透過行為治療，而目前有些藥物還是可以改善雷特氏特症狀，減緩病程惡化，降低整體社會成本，推估全台有千名患者，但僅有50名確診。

為此，台大醫院整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室等專科醫師及醫療人員，今年5月26日開始，每個月第4周的星期一上午，成立「雷特氏症」聯合照護門診。