從突變到疾病，AI 一次說清楚！V2P 提升基因檢測速度與準確度

天龍

在最新的研究中，位於西奈山伊坎醫學院的科學家們開發了一種名為 V2P（Variant to Phenotype）的人工智慧系統，這個突破性技術不僅能辨識基因突變是否有害，還能預測這些突變可能導致的具體疾病。這項研究發表在《自然通訊》期刊，顯示基因診斷技術的重大進展，特別是在罕見和複雜疾病的診斷。

V2P系統的設計旨在克服現有基因分析工具的局限性，這些工具通常只能評估突變的潛在危害性，而無法解釋可能導致的疾病類型。V2P利用先進的機器學習技術，將基因變異與其預期的表型結果（即突變可能產生的疾病或特徵）相連接，幫助預測個體的DNA如何影響其健康。

此系統在使用真實的去辨識患者數據進行測試時，經常能將真正導致疾病的突變排在前十名候選者之內，顯示出其簡化和加速基因診斷的潛力。

V2P不僅在診斷方面具有潛力，還能幫助研究人員和藥物開發者辨識與特定疾病最密切相關的基因和通路。研究人員指出，這可以指導針對疾病機制的基因定制療法的開發，特別是在罕見和複雜的情況下。

目前，V2P將突變分為廣泛的疾病類別，如神經系統疾病或癌症。研究團隊計劃進一步增強該系統，使其能夠進行更詳細的預測，並將其結果與其他數據源結合，以進一步促進藥物發現。

這項研究展示出精準醫療的有意義進展，治療方案將根據個體的基因特徵進行選擇。V2P有助於臨床醫生更快診斷，將基因變異與其可能的疾病影響聯繫起來，並幫助科學家發現新的治療靶點。

錄自：科技新報