從小就膽固醇過高 沒想到竟然是遺傳！

goodperson

從小就膽固醇過高 沒想到竟然是遺傳！

一位24歲的吳姓大學生，從小膽固醇過高，且膝蓋及腳踝處長出一顆顆黃色脂肪瘤，起初當作皮膚問題治療，但始終未見改善，直到父母因為膽固醇過高就醫，才發現全家人都罹患家族性高膽固醇血症，心血管風險較常人高出20倍，所幸經針劑藥物治療後，總算獲得控制！

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一表示，家族性高膽固醇血症可分為兩種，一種是從父母遺傳到其中一方的異常基因，稱為「異合子」，約每300至500人有1人；另一種是從父母雙方遺傳到的異常基因，稱為「同合子」，發生率大約為百萬分之一，屬於罕見疾病，臨床症狀較嚴重，過高的膽固醇更會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

根據中華民國血脂及動脈硬化學會的登錄計畫，從2015年5月至今，已收錄523位家族性高膽固醇血症患者。台北榮總心臟內科醫師常敏之指出，資料顯示，同合子患者20歲時，超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病，異合子患者，在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。

葉宏一強調，推估台灣約有5萬名家族性高膽固醇血症患者，若民眾一等親中有早發性心臟病的家屬，或自身的壞膽固醇大於190mg/dL，應提高警覺，並建議成年人的壞膽固醇應低於100mg/dL，未成年應低於135mg/dL，已發生心血管疾病或糖尿病則應低於70mg/dL。＃


  自由電子報