你們大拇指能夠輕易橫過手掌嗎？

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小秀為罕病「馬凡氏症」患者，大拇指可輕易橫過手掌為典型特徵之一。

小秀媽媽林倩如說，小秀患有罕病「馬凡氏症」，典型瘦高身材（現178公分）、伸出大拇指可輕易橫彎過手掌。
有心臟瓣膜問題，因脊椎變形，曾讓她在國一時休學開刀治療，沒想到今年就快國中畢業了，又因車禍意外無法上課。


本想當護士卻看到怕

小秀說，自己從小就長得高，小六時已有168公分。以前不知有病，還很高興也常被體育老師邀加入排球隊
「後來才知道是『馬凡氏症』，很麻煩心臟、脊椎都不好，醫師也說要避免太劇烈運動、會有危險；
本來想要讀護專、當護士，卻受傷住院很久，讓我現在看到醫生護士就害怕不敢當護士了，不知道我的人生為何這麼多狀況。」

台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，罕病「馬凡氏症」以發現者法國小兒科醫師Marfan命名，是染色體顯性遺傳疾病
罹病率約萬分之一，基因突變造成身體結締組織紊亂，骨骼、心臟及眼睛病變，嚴重者剛出生就死亡，有的早期看不出來
成年後才因心臟問題發現罹病，病患通常高瘦，常有脊椎問題及視網膜剝離症狀；最嚴重併發症為心臟主動脈破裂猝死。

林炫沛說，病患宜避免過勞、劇烈運動及情緒激動，營養均衡、少高脂食物，該病目前多採症狀緩解
要有與該病相處一輩子的心理準備，病友應配合醫院眼科、骨科及心臟外科醫療團隊定期回診詳檢。