家族性低血鉀症

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家族性低血鉀症
Familial Hypokalemia

低血鉀症病因
血液中的鉀離子濃度異常低下，可能是因為由腎臟或腸胃道流失了過多的鉀，或是鉀的攝入量不足，或是鉀由細胞外移到細胞內而導致。

家族性低血鉀症週期性麻痺（Familial Hypokalemic Periodic Paralysis)
週期性的衰弱無力現象與血清中低血鉀數值相關，為鈣離子通道疾病之一種。一種體染色體顯性遺傳或偶發性的自發性的肌無力症。肌無力症發作頻率，時間的長短及嚴重程度因個案不同而變化多端。

發生率：
粗估在美國為1/100,000

臨床分類：
1.家族性低血鉀症週期性麻痺，為一體染色體顯性遺傳疾病。
2.家族性低血鉀症週期性麻痺合併有甲狀腺毒症，罕見且罹病者通常為亞洲男性。

臨床上表徵：
被侵犯的系統包括：內分泌 / 代謝系統，神經系統，肌肉骨骼系統。
主要的臨床特徵是以神經肌肉症狀來表現，包括衰弱無力到麻痺症。
心電圖常見異常有T波變平，ST間期延長，出現U波等現象。
低血鉀症急遽發生時往往導致嚴重的症狀，會出現極厲害的肌肉無力或呼吸衰竭；而低血鉀症緩慢發生時，比較不會引起明顯的症狀，如虛弱無力，體重減輕，多尿症，肌腱反射降低，姿勢性低血壓等症狀。

遺傳模式：
已知缺陷基因 (CACNL1A3 基因) 位於第一染色體長臂(1q31-32)的位置，若為家族性遺傳，在台灣仍屬少數，大多數研究報告發現為一體染色體顯性遺傳模式疾病。
家族性低鉀血症週期性麻痺比率為男性＞女性 (為3:1)，甲狀腺毒症患者比率為男性＞女性 (為20:1)。

發病期：
家族性低血鉀症週期性麻痺會發病於兒童晚期或是成人期，甲狀腺毒症則發病於成人早期。於35歲後才出現發病的狀況十分少見。

治療：
在疾病急性期中若心律不整或呼吸衰竭的危機出現時，就需緊急補充鉀離子。主要是讓患者避免出現以上的症狀，而患者之所以產生低血鉀現象是因為鉀離子暫時性的被移轉至細胞內，事實上全身總鉀離子量正常，因此需適量的補充鉀離子。

離子通道疾病(channelopathy)(補充說明)
在肌肉疾病方面是泛指一種因肌膜或肌細胞內管束的交換離子通道發生障礙而命名的肌肉疾病。

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骨骼肌的收縮是透過神經支配控制 當肌肉收縮的指令到達突觸前的神經元末梢 會釋放儲存於囊泡中的乙醯膽鹼(acetylcholine)
乙醯膽鹼結合到其配體調控的鈉離子通道(ligand-gated Na+ channel) 打開通道允許Na+流入肌肉細胞 大量鈉離子進入細胞後產生動作電
位，動作電位由肌纖維膜(sarcolemma)傳遍整個肌肉細胞，打開位於骨骼肌橫小管(T-tubules)的電壓閥鈣通道(voltage-gated Ca2+ channel)，使鈣離子從肌漿網 (sarcoplasmic reticulum)流動進入細胞質，細胞質中的鈣增加導致肌肉收縮。最後鉀離子透過鉀離子通道外流出肌肉細胞造成再極化(re-polarization)，在此同時鈉離子通道開始關閉。

與骨骼肌收縮有密切相關的離子包括了鈉、鉀及鈣離子，不難理解當鈉,鉀及鈣離子的通道基因發生突變時，肌肉出現無力甚至癱瘓。