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二萬分之一基因突變！基因檢測終於查出家族密碼
中國附醫利用基因體定序，透過檢測2萬個含有蛋白質基因查出病因。圖／院方提供
台中市1個家族因大姊、大弟都有腦瘤、生長遲緩，但受限早年檢驗科技不發達，始終查不出原因，直到最近，家族的小弟要結婚，問題再度浮出檯面，家族3姊弟經接受中國附醫以全外顯子基因體定序檢測，發現大姊、大弟致病原因是同一個基因突變所致，小弟同一個基因沒有突變，可以安心結婚了。
中國附醫研究副院長張建國說，透過全外顯子基因體定序，可檢測人體內2萬個含有蛋白質基因，分析各種困難診斷疾病，較過去只能挑基因來檢測，精準度大為提高，以這個家族為例，透過姊弟3人的全外顯子基因體定序後，成功查出家族基因密碼，家族下一代也可以鎖定致病基因來篩檢，不必大海撈針。
醫師楊晶安說，30歲女子共有大弟、小弟等2名手足，其中女子和大弟都長腦瘤，從小被診斷生長遲緩，但經染色體檢查是正常的，查不出原因，家屬原本要檢測基因，但因早年技術的限制，只能挑幾個基因檢查，人體有2萬個含有蛋白質的基因體，猶如大海撈針，遲遲沒有檢查。
張建國說，最近女子的么弟準備結婚，家屬擔心么弟也帶有致病基因，得知中國附醫精準醫學中心有新的基因體定序技術，經求診諮詢後，家族3人都接受全外顯子基因體定序，查出女子和大弟都有6個基因突變，其中1個為致病基因，而么弟沒有基因突變。
中國附醫利用基因體定序，透過檢測2萬個含有蛋白質基因，查出病因。圖／院方提供
聯合新聞網 |
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發表於 2017-6-18 09:55:40
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