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全身水腫到呼吸道腫脹 竟是遺傳性罕病
陳先生從小就有手腳不對稱、水腫問題，本以為是痛風和過敏，但國中時咽喉部水腫而呼吸困難，檢測後才知道罹患罕見疾病遺傳性血管性水腫。
遺傳性血管性水腫（HAE）為一種罕見的原發性免疫不全症，當父母一方有這樣的缺陷時，後代子女約有一半的遺傳機率，而約有25%的病例由自發性突變產生。
遺傳性血管性水腫在台灣的盛行率約63萬9千分之一，較西方國家少很多，但可能常被誤判為過敏，發作期間通常在兒童或青少年時期。
遺傳性血管性水腫去年納入罕見疾病，受到罕病法保障，讓醫師得以引進更好、更新、更安全的治療。
台灣氣喘衛教學會指出，過去的治療方式難有效治療且副作用大，在受到罕病法的保障之後，可先以專案進口方式引進新藥物。
目前國外有效的藥物為「C1酯酶抑制劑」，透過皮下注射方式，阻斷水腫形成的關鍵介質「緩激肽」發揮作用，超過90%的患者在治療後2小時有效緩解症狀，避免患者因突發性症狀危害到生命，大幅改善患者的生活品質。
遺傳性血管水腫的主要臨床表現是全身到處會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，三大發病重點要值得注意觀察，重點一是好發於四肢皮膚，往往非對稱，左手腫脹右手正常，不癢但有腫脹感，且反覆發作。
重點二是除了外觀看得見的地方腫脹以外，在腸道以及呼吸道都是好發部位，反覆肚子痛、喉水腫都要注意。
重點三是家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹，窒息死亡者。曾有上述病例或家族中曾有發生過類似的情況，應盡速至醫院做基因檢驗，及早認知疾病、接受正確治療。
(自由時報健康醫療網)
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發表於 2018-7-31 00:34:55
