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健康醫療網／記者林怡亭報導
威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬罕見疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高；由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。
26歲的方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖，但她不以為意。近日發現走路越來越不穩，甚至到不扶牆便無法行走的地步，進而到醫院掛急診。經照會神經內科醫師診視，發現方小姐還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環（Kayser-Fleischer ring）；在抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查發現，其血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。
威爾森氏症屬罕見遺傳疾病 二、三十歲會出現神經症狀
台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬罕見疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高；由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。
而銅離子為我們身體所必需，但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，早期就會造成肝硬化，常在二、三十歲時會出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常；另外，眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環，需注意和老人常見的角膜老年環不同。
藥物+低銅飲食可治療 無持續治療恐致死
李承軒醫師進一步說明，和多數遺傳性疾病不同的是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復；雖然需終身治療，但若未治療讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。
不明原因手抖 應盡快至神經科就診
若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，李承軒醫師建議，應盡早到神經科接受檢查，而威爾森氏症是手抖的罕見原因之一，若能及早發現、及早開始治療，將會改變病患的一生。 |
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發表於 2020-2-24 15:22:32
