孕婦抽血可驗千種遺傳病 新技術準確率逾97％
最新研究指出，透過母體抽血即可篩檢胎兒數千種遺傳疾病，有望減少對侵入性檢查的依賴。
孕婦只需抽血，即可篩檢胎兒數千種嚴重遺傳疾病。哈佛大學與麻省理工學院（MIT）共同創立的布洛德研究所（Broad Institute）最新研究顯示，這項新技術準確率超過97%，未來可望減少對羊膜穿刺等侵入性檢查的依賴。
據《衛報》報導，這項名為「非侵入性胎兒全基因體定序」（NIFS）的技術，可透過分析母體血液中的胎兒DNA，檢測上千種遺傳疾病。
傳統的羊膜穿刺與絨毛膜採樣雖然相當精確，但必須以長針穿刺取得檢體，且每200次檢查約有1次可能導致流產。研究團隊表示，NIFS與侵入性檢查結果比對後，對臨床相關基因變異的篩檢準確率高達97%以上，且無須承擔侵入性檢查相關流產風險。
研究人員針對565名平均孕期17週的孕婦進行測試，證實僅需採集母親血液，即可分析胎兒近2.3萬個基因的遺傳變異。
布洛德研究所資深計算科學家惠蘭（Christopher Whelan）指出，該技術能一次檢測囊狀纖維化（Cystic fibrosis）、努南氏症候群（Noonan syndrome）、史迪克勒氏症候群（Stickler syndrome）等上千種罕見遺傳疾病。過去非侵入性血液篩檢多僅能檢測唐氏症等少數染色體異常。
專家憂過度篩檢
瑞士洛桑大學教授雷蒙德（Alexandre Reymond）認為，這項技術讓科學家無須直接取得胎兒樣本，即能分析胎兒近2.3萬個基因的遺傳變異，為產前治療與預防提供新的可能性。
不過，英國卡地夫大學（Cardiff University）臨床遺傳學家克拉克（Angus Clarke）提醒，若將此技術用於無特定病因的大規模篩檢，可能驗出大量意義尚未明確的基因變異，進而帶給父母不必要的焦慮與過度醫療化，也讓部分家庭面臨是否進一步追蹤與治療的兩難。
來源：自由健康網
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