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照護再升級!新生兒遺傳疾病篩檢增10項 預計10月上路
寶寶照護再升級!衛福部國健署預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,再新增10項,一次可檢驗21項,要提高孩子早期發現疾病,早期治療,降低智能障礙或器官損害風險,預計今年10月上路。
根據新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊,在新生兒出生滿48小時進行初篩血片採集,並送篩檢合約實驗室,且採集資料登錄於新生兒篩檢系統。
國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,現行新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目從2006年7月實施,包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症…等11項,整體篩檢率已達到99.4%。
陳麗娟指出,從2007年至2014年國健署委託國內篩檢中心進行相關專案計畫,並召開多次專家會議討論,決定就串聯質譜儀可以同時偵測出來的疾病,並且符合症狀不明、不及時治療會急速惡化導致嚴重後遺症等原則的疾病,再歸納出瓜胺酸血症第I型、丙酸血症…等10項新增項目。
陳麗娟說明,對於民眾來說,所有的作業流程、費用都沒有調整,一樣是國健署補助200元、家長自付350元,但檢驗項目從11項擴增至21項,預計今年10月上路。
(自由時報健康醫療網)
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