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疾病簡介：台灣帶因率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，為 SMN1 基因發生缺失或突變，造成前角運動神經元漸進式退化，影響走路、吞嚥及呼吸等動作。
臨床症狀：依發病年齡和基因型可分為「嚴重型」、「中間型」及「輕度型」。
● 嚴重型：患者在出生三個月內會出現四肢無力及呼吸困難等症狀，且易感染呼吸道疾病，多在一歲內可能因肺炎而死亡。
● 中間型：患者在出生後半年到一年內會出現對稱性下肢無力、無法自行站立行走、舌頭或手部顫抖等症狀，約 25% 患者會在兩歲前因呼吸道感染而死亡，其他則多因呼吸困難而需利用支持性呼吸治療以維持生命。
● 輕度型：患者其症狀發生時間從一歲多到成年皆有可能，症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，導致上下樓、行走跑步不便，但長期之存活率仍高。
帶因率：亞洲族群約 2/100～4/100，台灣帶因率約 1/50。發病年齡從出生到成年皆有可能，新生兒發病率約 1/10,000。
照護方法 ：此症為漸進性地惡化，因此若提早予以相關支持性治療則可減緩併發症產生。常經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，
較為嚴重的病人可能會有需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能維持生命的情況，如已知有狀況盡快洽專業的醫師支援與協助。
台灣基康
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發表於 2025-6-22 21:39:18
