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華人健康網 記者駱慧雯／報導
寶寶突然全身痙攣，可能是基因突變作祟！中部1名4個月大的女寶寶，某日凌晨4點突然放聲尖叫，出現雙眼上吊、全身痙攣和嘴唇發黑，情況持續3分鐘才停止，就醫確診為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」。醫師意外發現女嬰的家人也曾有類似情況，進一步檢測才發現是基因突變所導致。
中部一名4個月大的女嬰在睡夢中突然癲癇發作且伴隨動作障礙，就醫才發現是家族性基因突變所致。圖非新聞人物。
不是巧合！祖孫三代都曾在4個月大時癲癇發作
多數家長發現寶寶全身痙攣會急著送醫，但這名女嬰的爸爸、叔叔和爺爺因4個月大時也曾發生過痙攣，知道如何先行處理，因此直到隔天早上8點和10點，女嬰又出現2次全身痙攣現象，才送醫檢查。
中國醫藥學大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿表示，詢問家族病史時，發現女嬰3名家人的痙攣症狀會隨著年齡增長而漸漸緩和，30歲左右症狀就會消失。不過，在兒童時期，只要面臨壓力或情緒緊張，手腳變換動作時就會不由自主地彎曲，生活作息受到嚴重影響。
家族基因突變！嬰兒癲癇併動作障礙
周宜卿醫師診斷此病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，且進一步替家屬做基因檢測，赫然發現此家族疾病為顯性遺傳，因控制神經發展的PRRT2基因位點突變，使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，且產生動作障礙。
周宜卿醫師表示，解開此家族遺傳之謎、確定基因位點，有助於建立正確的診斷與治療方式，並為下一代之優生保健提供遺傳諮詢。而寶寶接受治療後，目前已得到良好成效。 |
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發表於 2015-6-23 05:43:25
