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[罕病知多少] Ｘ染色體脆折症 [複製連結]

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發表於 2025-6-22 21:42:14 |只看該作者 |倒序瀏覽

疾病簡介：最常見的性聯遺傳疾病之一，為X染色體上的 FMR1 基因中的 CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生，無法維持腦部正常神經傳導，是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因。

臨床症狀：幼兒外觀多無異樣，但有行為過動、注意力不集中、自閉、智能不足並有感覺統合異常。

帶因率：約 1/250；如不幸遺傳，男性發生率 1/3,600、女性發生率 1/4,000~6,000。

照護方法：患者可透過早期特殊療育計劃得到改善，且愈早接受早期療育治療的效果也愈好，而部分行為問題可使用藥物來治療，並請洽專業的醫師協助。

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