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疾病簡介:為體染色體隱性遺傳疾病,是在第十三對染色體長臂 14.3 位置(13q14.3)上的 ATP7B 基因發生突變,
導致人體內的「銅」代謝發生異常,使得過多的銅堆積在不同器官,對人體組織產生毒性與破壞。
臨床症狀:患者可能會先從肝臟或神經系統出現症狀,例如:在肝臟方面有發炎、壞死及纖維化情況,造成慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭;
在神經系統方面則可能有顫抖、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、吞嚥困難或情緒不穩等精神問題。
帶因率:亞洲族群約 2/1000。
照護方法:需終身服藥以將體內過多的銅排除,請洽專業的醫師協助進行相關藥物使用與劑量控制。
透過藥物可與體內過多的銅進行螯合,再經由尿液加速將銅從體內排除,及早治療效果愈好,延誤將對身體器官造成損傷。
台灣基康
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