走路如走針板 原來是法布瑞氏症

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走路如走針板 原來是法布瑞氏症

2016-12-29 聯合晚報
記者羅真／台北報導

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」(Fabry disease) 患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

來源: http://health.udn.com/health/story/5960/2198539