歐德里症候群 輕碰就瘀青

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歐德里症候群 輕碰就瘀青

7歲的陳小弟罹患先天基因異常的「歐德里症候群」，出生後只要一碰撞就瘀青或自發性出血，經常血便、腸胃炎、感染，每2、3個月就要輸血、打免疫球蛋白和類固醇，一直找不到病因。

直到他3歲半時接受基因檢測確診，比對6萬多筆臍帶血資料；5歲時做臍帶血移植，讓他免割脾臟；如今終於能像其他孩子一樣外出玩耍、運動。

台中榮總血液腫瘤科主任黃芳亮指出，歐德里症候群是罕見疾病，發生率為25萬分之1，主要是X染色體的WAS基因缺陷，造成血小板低下、免疫系統異常，容易出血和感染，如發生腦出血、敗血症會致命，割除脾臟可以減少血小板低下，但不治療活不過15歲。

先天基因異常 臍帶血移植治癒

陳小弟出生2週就血便，發現血小板低下，但查不出病因，之後經常濕疹、感染、腸胃出血、輕碰就瘀青，反覆發作，血小板曾低到7千UL（正常為15萬UL），每2、3個月就要輸血小板、打免疫球蛋白，以減少出血和增強免疫力，直到3歲半做基因檢測，確診罹患歐德里症候群。

黃芳亮說，要治癒歐德里症候群只能做骨髓或臍帶血移植，5歲前成功率85%，確診後就啟動移植配對。陳小弟的基因缺陷來自於媽媽，於是先比對姊姊的骨髓，但不符合，再比對國內臍帶血資料庫，經比對6萬多筆，終於配對成功，移植後服用免疫抑制劑半年，再追蹤1年，如今確定順利治癒。

陳媽媽說，以前為避免陳小弟感染和出血，很少帶他外出，臍帶血移植後，他的血型也從O型變A型，現在經常到戶外騎單車、游泳、打球和跑步，享受正常的童年。

(自由時報健康醫療網)