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[認識疾病] 綠眼珠不一定是老天的禮物 醫師:恐為罕見疾病「威爾森氏症」 [複製連結]

天使長(十級)

阿賴耶識

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發表於 2023-6-3 02:41:19 |只看該作者 |倒序瀏覽
綠眼珠不一定是老天的禮物 醫師:恐為罕見疾病「威爾森氏症」

eNews新聞網/張毓函
2023.06.02 10:58
   
近日外媒報導一對夫婦生下罕見綠眼珠的孩子而進行DNA檢驗,意外發現家族長輩過去出軌的秘密。而專家表示,綠眼珠不僅可能是天賦,還可能是罕見疾病「威爾森氏症」的徵兆。目前台灣有約700位患者,帶因者估計超過25萬人。本病除了使角膜變成棕綠色之外,還可能侵害肝、腎、中樞神經系統等器官,導致精神病症、不孕或流產等症狀。




茂盛醫院婦產科醫師陳彥宇表示,有位28歲的李小姐因家族有威爾森氏症病例,來診所要求檢測自己是否帶有此病基因。意外的是,檢驗結果確認李小姐帶有此基因。於是,陳彥宇建議她的另一半也進行檢測,以了解胎兒可能的罹病風險。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君則進一步說明,威爾森氏症是由第13對染色體上的ATP7B基因突變所引起,使得體內銅無法正常代謝,累積在角膜形成「棕綠色環」。儘管患者看似擁有綠眼珠,但並非每位病患都會表現出此症狀。

令人擔憂的是,累積的銅還可能侵襲肝、腎、中樞神經等器官,導致肝炎、肝硬化、腎衰竭、精神病變等後果。因此,李月君建議有罹病風險的家庭,在孩子出生前就進行基因檢測,以便及早發現並採取對策。



為了預防這種罕見疾病,專家呼籲患者和家屬要正視病情,定期追蹤檢查,並且按照醫囑服用藥物,控制飲食,特別是避免高銅食物的攝取。同時,患者應隨時與醫療團隊保持聯繫,以負責任的態度面對病情,給自己和家人一個安心的未來。

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阿賴耶識
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