羊水晶片篩檢 可驗100多種疾病

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《基因會說話》羊水晶片篩檢 可驗100多種疾病      (自由時報)記者鍾麗華／台北報導

每個孕婦都希望自己的寶寶健康，但國內婦女晚婚，高齡生子情形普遍，也增加胎兒異常機率。醫師表示，在進行羊膜穿刺時，可再多抽10cc的羊水，搭配更精密的「羊水晶片」，以彌補傳統染色體檢查的不足。

傳統羊水染色體檢查與羊水晶片都是透過羊膜穿刺來做篩檢，目前政府大力推動的34歲以上婦女接受羊膜穿刺進行染色體檢查，雖有許多染色體異常的胎兒可在妊娠20週前就被發現，卻因解析度不足，無法檢查出基因異常的罕見疾病。

林口長庚醫院婦產科主治醫師蕭勝文解釋，傳統羊水染色體檢查是了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識；至於羊水晶片則是取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。

蕭勝文指出，去年12月出刊的《新英格蘭醫學雜誌》研究指出，胎兒接受高層次超音波檢查有異常，晶片篩檢比傳統染色體檢查可以多找到6%的異常。

他建議，唐氏症篩檢異常、高齡產婦、超音波檢查異常、有先天性異常家族史或已生過異常的寶寶等族群，可藉此降低風險。

亞東醫院婦產部產科主任林顯明強調，傳統的羊水染色體檢查正確率高於99%，除唐氏症外，還可篩檢愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體多倍體等疾病。目前羊水晶片無法完全取代傳統的染色體檢查，因為仍有少數染色體變化無法以晶片觀察。

蕭勝文也說，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與海洋性貧血屬單基因突變，無法透過羊水晶片篩檢。

林顯明表示，羊膜穿刺時機在妊娠16到18週，傳統羊水染色體檢查約抽取20cc的羊水，羊水晶片須額外再抽10cc，占整體羊水量約一成，並不會對胎兒造成影響。而且羊水是胎兒尿液，胎兒持續分泌很快就會補足。不過，羊膜穿刺是侵入性檢查，仍有流產風險，當天檢查後不要太累、勿提重物，並且多休息。
   
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寶寶的健康真的不能省
除了羊膜穿刺外，高齡產婦或是有家族性遺傳疾病的人
最好再多做個羊水晶片，確保能生下健康的寶寶

babyface

我姊那時候有做全方位羊水染色體晶片篩檢~
在柏仁醫院抽羊水，檢體送到創源生物科技的實驗室
報告兩個禮拜多就出來了，健健康康的
有檢查還是比較安心

jumpsy

我朋友檢驗也是送到創源
她有做羊膜穿刺和羊水晶片，也是在婦產科抽羊水
創源是訊聯臍帶血的關係企業
有訂臍帶血~又要做羊水晶片的話，可以請業務幫忙安排
兩個一起能省一些錢