研究：血小板基因突變 增中風機率

陳仁

 
英國研究指出，與血小板凝血功能有關的「PIA2」基因突變，會導致血栓較易形成，提高中風等心血管疾病風險。

台灣醒報記者李昀澔報導

與「血小板」功能有關的基因突變，會提高中風及心臟病發作的機率。英國倫敦大學國王學院團隊日前發表於《公共科學圖書館》線上期刊的研究指出，1組與血小板凝血功能有關的基因「PIA2」若發生突變，會導致血栓較易形成，提高心血管疾病風險。但專家表示，基因突變可能造成的影響，仍遠不及抽菸、飲食、運動及體重控制等生活習慣。

倫敦國王學院團隊分析82份臨床研究報告及近5萬人就醫紀錄後發現，有1成的白種人體內帶有突變的PIA2基因。PIA2基因主要負責製造血小板上的「3a型醣蛋白」，當受傷出血時，血小板會啟動凝血作用形成血栓，以遏止持續出血，但若血小板過度「活化」，連在正常狀況下也發生凝集現象，則異常產生的血栓極易造成血管堵塞，中風就是腦血管嚴重堵塞的結果。

研究人員發現，PIA2基因突變者較易形成血栓，中風機率較常人高出10至15%，若體內帶有2組突變的PIA2基因，風險則會提高至7成。同期《公共科學圖書館》期刊另有一篇研究指出，PIA2基因突變容易造成供給心臟血液的血管阻塞，使45歲以下患者心臟病發作風險激增。

「與高血壓及肥胖等心血管疾病的危險因子相較，PIA2基因突變的影響算是『小巫見大巫』。」倫敦國王學院教授艾伯特費羅解釋，PIA2基因突變與具有中風家族病史類似，並不代表「一定會中風」，因此包括戒菸、避免高脂飲食、保持規律運動，仍是預防心血管疾病的不二法門。

研究團隊正著手研發相關基因篩檢方法，希望透過及早評估罹患心臟病及中風的風險，醫師就能據此調整治療方式，或提醒患者改變生活習慣；英國心臟基金會教授傑瑞米皮爾森分析，該基因篩檢技術應用至臨床前，必須確認是否有助於提升療效或降低死亡率。