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1秒鐘檢測主動脈瘤
好醫師新聞網記者曾美晴/台中報導
上圖:馬凡氏症候群自我檢測
一名今年才44歲的婦人,工作中突然昏倒,經檢查發現是巨大主動脈瘤休克,緊急開刀才救回一命;台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏提醒民眾自我檢查,身材瘦瘦、高高,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能夠重疊在一起時,可能是「馬凡氏症候群」濳在病患,應該立即赴醫院檢查。
余榮敏表示,該名婦人有家族病史,她的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生,但是由於當時醫療尚不發達,因此沒有檢測出這項病因,才會讓兩人相繼往生。檢視她的身材,外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵。
上圖:台中慈濟醫院休余榮敏醫師
余榮敏主任指出,「馬凡氏症侯群」是1896年由法國小兒科醫師Marfan所提出,致病原因是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁,經由遺傳,不具人種或性別差異,雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人,因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如平時不注意血壓心跳控制,就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大,最後就會破掉。常見疾病像:升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流,造成心臟衰竭問題,另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,都可能猝死,統計發生率在萬分之1到3之間。
余榮敏醫師進一步表示,「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛,不知何時會發作。蘇姓婦人從來不知道有這種遺傳病。同時由於母親遭確診是此病症患者,且有高度遺傳性,蘇姓婦人的子女,也開始每年定期檢查,確保家人平安。
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