台大醫院新生兒篩檢 揪出致死性肌肉萎縮症

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台大醫院新生兒篩檢 揪出致死性肌肉萎縮症

脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，病兒常活不過1歲，發病機率約萬分之一；台大醫院利用新生兒的抽血血片檢體篩檢，有效找到患病嬰兒，提早接受治療。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，我國大約每30人到50人就有人帶有這個隱性基因，換算每1到2萬名新生兒就有1人罹患這種疾病。

此病會讓嬰兒的肌肉萎縮，剛開始不會踢腳、坐起來，嚴重則會影響呼吸和進食，但也有輕微的患者是在成年後才發病。

簡穎秀表示，去年有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國FDA的審查，也通過歐盟、加拿大等國的認可，台灣也參與共同研發計劃。

但簡穎秀強調，最理想的藥物治療時間還是在新生兒篩檢時就發現最好，以全面普及性的早期檢驗，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，就是最理想可把握的黃金治療期。

台大醫院團隊一共進行了12萬人的篩檢，找到8名患病嬰兒，並成功轉介了其中2名患嬰，在即將發病時就接受治療。這個篩檢過程和結果在上月發表在國際期刊《Journal of Pediatrics》。

簡穎秀說，如今可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規篩檢，在寶寶的腳跟採血檢驗，順便驗脊髓型肌肉萎縮症，不需額外自費。

(自由時報健康醫療網)