背部抽痛易喘 竟罹罕見龐貝氏症

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背部抽痛易喘 竟罹罕見龐貝氏症

22歲的小潔（化名）小時候喜歡四處跑跳，國中時出現背部抽痛、易喘，甚至無法仰臥起坐，先後到中醫、骨科求診，卻遲遲找不出原因，耗時半年到小兒神經科就醫，終於確診為罕見的龐貝氏症。

小潔持續接受治療至今，狀況維持穩定，可以像其他人一樣生活，開心地畫畫，甚至還到日本當交換學生，在當地學習版畫技巧。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的「酸性α─葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現肌肉無力，甚至呼吸衰竭而亡。

未治療恐致肌肉萎縮 甚至死亡

龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，其中，嬰兒型盛行率約4萬分之1，在出生幾個月內就會出現明顯心臟肥大、嚴重肌肉無力的情形，病情發展快速；晚發型盛行率約2萬分之1，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，惡化速度不一。

梁文貞指出，晚發型龐貝氏症患者的症狀無特異性，例如逐漸肌肉無力，特別是軀幹與下肢，以及早晨性頭痛、行動時感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症候群、間歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎等，容易與其他疾病混淆，難以確認，加上症狀可能發展緩慢，因此國外研究發現，從病人出現症狀到確診，平均要花費長達6年的時間。

梁文貞強調，國內龐貝氏症患者不到100例，萬一未接受治療，將會導致肌肉萎縮、喪失活動力，需要依賴呼吸器維生，甚至是死亡，及早診斷、治療，則有利於病況控制，建議若有疑似症狀，到一般門診求診後無法改善，可至神經科就醫，進一步諮詢與檢查。

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟補充，全台可進行龐貝氏症檢查醫院的地圖已上線，有需要的民眾，可利用網頁（網址：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch）查詢。

(自由時報健康醫療網)