家族型類澱粉神經病變 新療法有效控制病情

發表回覆

家族型類澱粉神經病變 新療法有效控制病情

60歲賴先生3年前出現手腳麻木、無力，甚至有類似針刺痛，無法拿筷子、爬階梯，並伴隨腸胃不適、便秘、拉肚子等症狀。經就醫確診為家族型類澱粉神經病變；台北榮總參與跨國臨床試驗發現，利用小分子干擾核糖核酸機轉，可降低突變轉甲狀腺素蛋白而控制病情，未來可望成為患者的一線曙光。

台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平表示，家族型類澱粉神經病變是一種染色體顯性遺傳的疾病，主要是與運輸甲狀腺素、視網醇結合蛋白有關的轉甲狀腺素發生基因突變，造成類澱粉纖維囤積在人體器官組織上，無法被有效清除，進而侵犯腦膜、心臟、血管、其他臟器或腸胃道系統、眼睛等，影響周邊神經系統相關功能。

林恭平指出，台灣約有100至150個家族有此疾病，患者後代有50%的遺傳機率，發病年齡平均值為男性約55歲、女性約65歲，通常從發病到死亡約8至10年，可能首次門診走進來，但1年後回診就變成坐輪椅進來，再過幾年則臥病在床，甚至失去生命。

林恭平強調，現有藥物可用，效果卻十分有限。不過，國際上有研究團隊發現，利用小分子干擾核糖核酸的基因治療，可降低產生突變轉甲狀腺素蛋白及其後續的囤積，進而有效控制、延緩病情，經19個國家、共225名患者參與臨床試驗已證實療效。

賴先生於2014至2016年參與該臨床試驗，每3週接受注射1次，突變轉甲狀腺素蛋白降低至原本的20%以下，至今仍可自行走路，其他身體機能也恢復穩定。

台北榮總周邊神經科主任李宜中指出，相關研究成果已於今年7月刊登在國際期刊《新英格蘭醫學雜誌》上，且該藥日前通過美國食品藥物管理局核准上市，預估之後也有機會引進台灣。

(自由時報健康醫療網)