多囊腎子女半數罹病 基因檢測可早期確診

陳仁

健康醫療網／記者林怡亭報導

 
藉由基因檢測及早發現多囊腎，早期確診減緩疾病的進程。

每年三月，全球腎臟保健相關機構都會共同舉行「世界腎臟日」活動，宣導腎臟保健重要性，臺南市立安南醫院腎臟科王勝鴻醫師表示，慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓，腎絲球腎炎等，最常見的遺傳性腎臟病「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是原因，盛行率約每四百到一千人中會有一人罹病；目前已有「基因檢測」可早期確診，也有細胞分子階層的藥物能減緩病程。

只靠影像檢查　要到30歲才能確診

王勝鴻表示，診斷上有賴家族史、超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳，子女大概有一半機會罹患多囊腎。若只依賴影像學檢查，大多得等到30歲以後才能確診。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始，因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。

多囊性腎病　欠缺根本治療

多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外，本身還多了許多較特別的病症，如高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石，也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤等。王勝鴻提到，這些問題也不會因為步入透析就跟著停止，而是跟著病人一輩子。

過去治療大多強調血壓控制及相關併發症的治療、腎功能監測等。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異，但卻又欠缺了針對病因的根本治療。

藥物仍在審查階段　治療現曙光

令人振奮的是，過去多囊腎的基礎研究及藥物的發展、臨床試驗，都顯示了可期待的療效。針對細胞分子階層治療的新藥，可結合V2 receptor來抑制cAMP形成，而減緩疾病的進程。

不過，王勝鴻也提醒，目前藥物還在健保局審查階段，雖然確切給付時間與條件還不明朗，但是也確實為多囊腎的治療帶來一道曙光。