48小時「新生兒篩檢黃金期」 揪出先天代謝異常疾病！

陳仁

健康醫療網／記者王冠廷報導


孩子在出生後48小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢很重要。

為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(下稱新生兒篩檢)很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害。

蠶豆症最多　100名新生兒就有三位
國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢，依國民健康署統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，112年發現異常個案數3,300人，其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症) 個案最多，有2,916人，也是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。

經新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸；樟腦丸)或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。

為什麼建議要做新生兒篩檢呢？
因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害，都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療，接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。

檢查結果未通知前避免這些事　結果異常快就醫
國民健康署吳昭軍署長提醒家長，假如您接獲寶寶新生兒篩檢結果異常通知時，寶寶採血的醫療院所(通常是接生寶寶的院所)或確診醫院，會協助新生兒及家族在最短的時間內，接受進一步的確認檢查，請務必配合安排，且在檢查結果未通知前，勿讓寶寶接觸致病的因素（尤其是萘丸），就醫時，也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，平時不要隨意服藥，所有藥物均需經醫師處方，用藥相對安全。

0歲保險應排除等待期　儘早新生兒篩檢、父母也安心
每個孩子都是爸媽的心肝寶貝，也都想給孩子最好的保障，但疾病對寶寶身心造成的傷害是一輩子的事，現今仍有部分家長因擔心篩檢結果會導致寶寶無法購買醫療保險，而延後新生兒篩檢時間。

其實，金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。」國民健康署慎重呼籲，請家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，因為錯過治療黃金期，再多努力也難以挽回寶寶健康！