三陰性乳癌「最惡」乳癌！醫籲：有家族史早做基因檢測，揪出BRCA基因變異

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三陰性乳癌「最惡」乳癌！醫籲：有家族史早做基因檢測，揪出BRCA基因變異

華人健康網/記者黃曼瑩／台北報導
2024.10.18 11:14
   

根據衛福部資料，乳癌在國內女性癌症發生率中排名第一，死亡率排名第二，大約每36分鐘就有1名女性確診乳癌，每天約7.3人死於乳癌，且有年輕化趨勢。尤其，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）因術後5年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，更是一大殺手！

三陰性乳癌「最惡」乳癌！醫籲：有家族史早做基因檢測，揪出BRCA基因變異
4年前、全球防疫COVID-19時，當時25歲的賴小姐正在澳洲打工度假，洗澡時意外摸到左側乳暈有約5元硬幣大小異物感。當時她未多留意，認為可能是工作太疲勞導致，休息就能好轉。

不料狀況急轉直下，2-3個月後乳房腫塊快速變大，腋下也出現零星硬塊，她至當地醫院做超音波檢查，醫生建議進一步穿刺確認腫塊良、惡性。此時腫塊大小已從5元硬幣變成壘球，肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛，賴小姐立即決定返台就醫。

未料回台一波三折，當時全球COVID-19疫情嚴峻，許多飛機航班被迫停飛、取消，賴小姐好不容易透過轉機踏上台灣土地，必須再前往檢疫所隔離14天。她形容，每天吞止痛藥仍痛到坐立難安、無法睡覺，詢問能否提前就醫遭拒，苦撐完檢疫立即到臺中榮總。經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。

賴小姐說，「確定罹癌和治療過程難免心情不好，我告訴自己要往前看！」經歷化療、落髮、疼痛的困難階段，她的堅持得到回報，腫瘤逐漸縮小並接受手術切除，乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。臺中榮總進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異，接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年，賴小姐目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查追蹤一次，腫瘤未復發也沒有轉移，今年暑假，她重新踏上澳洲一圓之前因病中斷的夢想，更完成了跳傘挑戰。


這次的經歷也讓賴小姐和家人更加重視自身健康，在醫生建議下，她的母親和姊姊接受了BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查，確保不受癌症侵擾。

臺中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，賴小姐帶有BRCA基因變異與國際影星安潔莉娜裘莉家族的情況相同，此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率。若有生育，將有50%機率把BRCA基因遺傳給子女。

根據衛福部資料，乳癌在國內女性癌症發生率中排名第一，死亡率排名第二，大約每36分鐘就有1名女性確診乳癌，每天約7.3人死於乳癌，且有年輕化趨勢。依照國民健康署的回饋資料，臺中榮總乳癌病人四年存活率在第三期及第四期分別為83.71%及52.61%，均優於全國平均的81.56%和46.98%。

三陰性乳癌患者約3-8%帶有BRCA基因變異
蔡易臻醫師指出，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）因術後5年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，且治療選擇有限，無法使用目前多數乳癌的治療方式，如荷爾蒙治療或標靶藥物等，主要治療以化療為主，約占全部乳癌類型的15-20%，未滿40歲的患者中發生率又更高，在三陰性乳癌患者中約3-8%可能帶有BRCA基因變異。

自2017年起，健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式─使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復，促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。

蔡易臻醫師建議，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人士可考慮進行基因檢測。今年年中起，健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付，而臺中榮總醫學研究部有自行開發檢驗且獲衛福部特管法通過核可，可協助個案檢驗。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。