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小秀為罕病「馬凡氏症」患者,大拇指可輕易橫過手掌為典型特徵之一。
小秀媽媽林倩如說,小秀患有罕病「馬凡氏症」,典型瘦高身材(現178公分)、伸出大拇指可輕易橫彎過手掌。
有心臟瓣膜問題,因脊椎變形,曾讓她在國一時休學開刀治療,沒想到今年就快國中畢業了,又因車禍意外無法上課。
本想當護士卻看到怕
小秀說,自己從小就長得高,小六時已有168公分。以前不知有病,還很高興也常被體育老師邀加入排球隊
「後來才知道是『馬凡氏症』,很麻煩心臟、脊椎都不好,醫師也說要避免太劇烈運動、會有危險;
本來想要讀護專、當護士,卻受傷住院很久,讓我現在看到醫生護士就害怕不敢當護士了,不知道我的人生為何這麼多狀況。」
台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說,罕病「馬凡氏症」以發現者法國小兒科醫師Marfan命名,是染色體顯性遺傳疾病
罹病率約萬分之一,基因突變造成身體結締組織紊亂,骨骼、心臟及眼睛病變,嚴重者剛出生就死亡,有的早期看不出來
成年後才因心臟問題發現罹病,病患通常高瘦,常有脊椎問題及視網膜剝離症狀;最嚴重併發症為心臟主動脈破裂猝死。
林炫沛說,病患宜避免過勞、劇烈運動及情緒激動,營養均衡、少高脂食物,該病目前多採症狀緩解
要有與該病相處一輩子的心理準備,病友應配合醫院眼科、骨科及心臟外科醫療團隊定期回診詳檢。 |
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