脊髓性肌肉萎縮症

月光女俠

脊髓性肌肉萎縮症ＳＭＡ是屬於體染色體隱性遺傳疾病，主要是脊髓
的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種
疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身
體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。



脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病（僅
次於海洋性貧血），新生兒發病率約萬分之一，帶因率大約是１至３
％。在台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因，每年出生的新生兒
當中約有２５個罹患此症（國內目前約有４０００名病患）。目前已
知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5q11.2-13.3區域的基
因有關，在這塊區域中，包含了一組呈鏡向對應重複的基因，包括運
動神經元存活基因、神經凋亡抑制蛋白基因及Ｐ４４基礎轉錄因子次
單元基因。其中以運動神經元存活基因ＳＭＮ１與ＳＭＡ的關聯性最
大，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，
只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個ＳＭＮ１
都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症。



依發病年齡及嚴重程度可分下列三型

第一型：嚴重型

在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現
類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭
聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。


第二型：中度型

其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之
無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見
舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多
可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。


第三型：輕度型

其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌
肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會
有輕度之不便，肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。


產前診斷

懷孕第一期（14週前）抽血 2 至 3 西西 → 基因檢測 → 下次產檢看報告（準確率約95%）

結論

若夫妻雙方經血液篩檢呈現脊髓性肌肉萎縮症帶因者時，則胎兒會有
１／４機率為該病症之患者，另外 ３／４為正常。

因此懷孕時，建議準媽媽進行產前血液篩檢，當篩檢呈現夫妻雙方都
是帶因者時，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕１０週以上）或羊水
（１６週以上），分析其ＳＭＮ１基因是否發生缺失。


 




還記得〔羅倫佐的油〕赴美就醫的張家三兄弟嗎？這就是俗稱漸凍人！
很多疾病無藥可救，患者的病情會一天天惡化，手腳肌肉不能動，不能
吃、講及呼吸，迎面而來的就只有死亡，這是多麼令人難過啊！

不過！現在醫學已有很多研究出來～甚至於有了幹細胞治療，也希望醫
學的研究能更迅速，讓更多人都能得到治療！！

aaa7777

我二姐的兒子就是肌萎，我看我二姐照顧他真的好辛苦，有時我會覺得上天很不公平，為什麼我二姐那麼好的人會遭受到如此命運殘酷的捉弄

BT

好像兩者並不一樣喔!
一是-腎上腺腦白質退化症-張家三兄弟
一是-運動神經元疾病-漸凍人

好想吃泡麵

想當初我有做SMA基因篩檢，就是會擔心隱性遺傳，也為每位肌萎寶寶和媽咪打氣!我相信每個寶寶都是上帝派來的天使，會給家庭帶來祝福!