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脊髓性肌肉萎縮症SMA是屬於體染色體隱性遺傳疾病,主要是脊髓
的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種
疾病,但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身
體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病(僅
次於海洋性貧血),新生兒發病率約萬分之一,帶因率大約是1至3
%。在台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因,每年出生的新生兒
當中約有25個罹患此症(國內目前約有4000名病患)。目前已
知造成此症的原因主要是與位於第五條染色體5q11.2-13.3區域的基
因有關,在這塊區域中,包含了一組呈鏡向對應重複的基因,包括運
動神經元存活基因、神經凋亡抑制蛋白基因及P44基礎轉錄因子次
單元基因。其中以運動神經元存活基因SMN1與SMA的關聯性最
大,正常人有兩個以上這種基因,帶因者則只有一個,但就像腎臟,
只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;如果兩個SMN1
都缺失或突變,就會罹患脊髓肌肉萎縮症。
依發病年齡及嚴重程度可分下列三型
第一型:嚴重型
在出生六個月內會出現症狀,病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現
類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭
聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型:中度型
其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,病患之下肢呈對稱性之
無力,且以肢體近端較為嚴重,患者無法自行站立及走路,有時可見
舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常。患者大多
可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
第三型:輕度型
其症狀從一歲半至成年皆可能發生,病患以輕度、對稱之肢體近端肌
肉無力為表徵,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會
有輕度之不便,肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。
產前診斷
懷孕第一期(14週前)抽血 2 至 3 西西 → 基因檢測 → 下次產檢看報告(準確率約95%)
結論
若夫妻雙方經血液篩檢呈現脊髓性肌肉萎縮症帶因者時,則胎兒會有
1/4機率為該病症之患者,另外 3/4為正常。
因此懷孕時,建議準媽媽進行產前血液篩檢,當篩檢呈現夫妻雙方都
是帶因者時,胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水
(16週以上),分析其SMN1基因是否發生缺失。
還記得〔羅倫佐的油〕赴美就醫的張家三兄弟嗎?這就是俗稱漸凍人!
很多疾病無藥可救,患者的病情會一天天惡化,手腳肌肉不能動,不能
吃、講及呼吸,迎面而來的就只有死亡,這是多麼令人難過啊!
不過!現在醫學已有很多研究出來~甚至於有了幹細胞治療,也希望醫
學的研究能更迅速,讓更多人都能得到治療!!
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