染色體「平衡轉位」易流產

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染色體「平衡轉位」易流產

36歲的鄭小姐，婚後多年一直想生個小孩，夫妻倆努力「做人」，雖曾懷孕，但卻歷經八次流產，讓她傷心欲絕。後來到醫院經血液染色體檢查後發現，原來是染色體「平衡轉位」，也就是位置互換，因而造成胚胎不健康，易流產。

幸好目前能透過晶片式全基因體定量分析術，找出可用胚胎，終於在第九次順利懷孕，並產下一名2600公克的嬰孩，一圓她多年來生子的心願。

★染色體平衡轉位 不易察覺

一般染色體發生平衡轉位的機率為五百分之一，若有三次流產經驗，又稱習慣性流產，則夫妻的染色體平衡轉位的機率高達二十分之一。台灣東元醫院艾微芙國際生殖中心醫療總監盧凡指出，人類共有46個染色體，平均配成23對，若有來自不同對染色體的某一片段發生交換，而染色體的總量並沒有增減時，稱為「染色體平衡轉位」。

然而，這些個案本身大多無明顯的特徵，一般較少察覺，但具有較高的生殖風險，容易導致不孕與習慣性流產等。若成功懷孕，在懷孕第16周進行唐式篩檢或羊膜穿刺，才會發現胎兒異常，常見的有唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病，都是因為染色體異常造成的。

盧凡說明，如果父母雙方屬於染色體平衡轉位帶因者，則發生胚胎染色體異常的機率極高，相互轉位高達九分之八的機率異常，而羅伯遜轉位有三分之二會出現染色體異常的胎兒。

★可分為相互轉位、羅伯遜轉位

染色體平衡轉位可區分為相互轉位與羅伯遜轉位。「相互轉位」指兩條染色體發生斷裂後，錯位連接形成兩條衍生染色體，但因染色體總量未減少，且斷點上沒有重要基因，功能仍然正常。

但生殖細胞在減數分裂時，將會產生18種不同的配子（精子或卵子），其中只有一種配子是正常，一種配子是平衡轉位，其餘16種都是不平衡轉位，僅有九分之一的配子是完全正常的，而這些不平衡轉位的配子恐導致流產、死胎或畸形兒。