20170314 小兒葡萄膜炎系列：兒童早發型類肉瘤腫葡萄膜炎/虹彩炎

新杉伶

小兒葡萄膜炎系列：兒童早發型類肉瘤腫葡萄膜炎 (Early-Onset Sarcoidosis, EOS) , 又稱為布勞症候群 (Blau Syndrome)

執筆：林口長庚　眼科部 葡萄膜炎與視網膜 黃奕修

早發型兒童類肉瘤腫發生於５歲以下兒童, 臨床上少見.
文獻史上初次報告是家族群聚發病, 因此得知, 基因表現是發病與否的重要決定因子.
但是, 近年門診所見的病人多是偶發性的, 倒已不見得常見到家族性多人發病

臨床表現是皮膚炎, 關節炎, 與葡萄膜炎
通常是皮膚炎先出現, 而且通常是出生後第一年就出現.
再來漸出現關節炎, 發生年齡在2-4歲
最後才是葡萄膜炎, 約在4歲時發病

皮膚表現常被誤診為異位性皮膚炎.
Granulomatous葡萄膜炎是重要的臨床表現型式
常會被誤診成為網膜艾文症後群. idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN)

除了皮膚炎, 關節炎, 與葡萄膜炎, 臨床上少見的病症還有: 發燒, 肝脾腫, 腮腺炎, 與高血壓

診斷需要: 臨床表現, 病理診斷, 與基因診斷

需要說明的是, 早發型類肉瘤與單純類肉瘤的病程不同
早發型類肉瘤的癒後很差, 需要很小心追蹤與治療
且因為其發病常致多發性關節炎, 所以很常被誤診為JIA, 要小心

單純性小兒類肉瘤多發於8歲以上, 癒後好很多
但很有趣, 二病癒後雖完全不同, 但症狀表現與病理上, 卻是完完全全相同的

EOS因極少見, 所以尚未有大量多中心研究的結論
但臨床共識, 建議採用典型免疫治療策略, 以類固醇為起始的治療方式, 可以有效


長庚醫院 林口醫學中心 眼科部 葡萄膜炎/虹彩炎/視網膜科 黃奕修 主任 執筆

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