乳癌家族史研究：25％有遺傳基因突變

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乳癌家族史研究：25％有遺傳基因突變

乳癌為國內婦女發生率首位的癌症，有5%到10%的病例來自遺傳基因，中山醫學大學附設醫院乳房外科近兩年來針對具有家族史、年輕型或合併卵巢癌等乳癌患者，進行遺傳基因檢測，則發現有25%有遺傳基因變異，建議有乳癌家族病史患者，可做篩檢，提早預防及發現治療。

中山附醫乳房外科主任葉名焮指出，院內針對有家族史、男性乳癌、兩側乳癌、年輕患者及乳癌合併卵巢癌的患者，共31個家族，做遺傳基因檢測，結果其中7個家族有1至2人有遺傳性乳癌突變基因，有母女、姊妹等，顯見癌症基因及早篩檢的重要性。

葉名焮說，以去年48歲的鄭姓婦人因為摸到右乳有腫塊就醫，發現已淋巴轉移，罹患乳癌2期B，左乳也有原位零期癌，加上阿姨在45歲也罹患乳癌，因此進行家族基因篩檢，發現有PALB2基因突變（BRCA2的一種），2個女兒中，小女兒也有同樣的基因突變。

原本鄭婦的乳癌在常規只要做局部切除，因為檢出的BRCA2乳癌風險高達60%至70%，為防止乳癌復發，因此兩乳全部切除並且化療，而小女兒目前僅20幾歲未婚，預測罹癌風險可能在40幾歲，建議早點結婚生子，可降低乳癌發生率，為了防癌也要改變生活作息，避免做放射線檢查、飲食少油酒糖、少吃含有荷爾蒙食物如大豆異黃酮、蜂王乳等，且多運動、不熬夜。

葉明焮表示，乳癌突變基因BRCA1及BRCA2在80歲前罹患乳癌的風險，分別為80%及60%至70%，卵巢癌則有60%及70%，一旦檢出有帶因，可選擇做預防性投藥減少60%罹患風險，加上避免放射線檢查及正常飲食作息，甚至評估做預防性切除，罹癌率可下降95%至90%。

葉名焮說，乳癌的風險因子，包括遺傳基因、肥胖、喝酒、熬夜，平均發生年齡在50歲上下，建議有家族史、年輕患者、兩側乳癌或合併卵巢癌等乳癌患者可做預防性乳癌基因篩檢，不過要自費，而目前國健署已針對40歲以上有家族史者，提供2年1次乳房攝影篩檢，應多利用。

中山附醫一般外科主任彭正明也指出，近期也發現多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例。一名20歲女大生摸到頸部有硬塊，就醫發現罹患甲狀腺癌第第2期，媽媽後來也確診罹患甲狀腺第1期，兩人也做基因篩檢，他強調，不只乳癌，像是十大癌症的甲狀腺癌，也有遺傳基因突變，也可篩檢提早預防。

彭正說，通常帶有遺傳癌症基因變異的人，會有幾個特點，包括罹患癌症的風險較高、罹患癌症的年紀較輕、癌症的攻勢較猛烈。因此，知道自己有遺傳性癌症基因變異的人，建議和醫師一起規劃提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高，一起找出最合適的個人化健康計畫。

(自由時報健康醫療網)