嚴重腹痛竟癱瘓，罕病紫質症急性發作恐致命！

陳仁

健康醫療網／記者陳佳慧報導

 
紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20至40歲年輕女性

今年33歲的A小姐在外商公司服務多年，薪資優渥，是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前，她因嚴重腹痛住院治療，本以為是急性腸胃炎不以為意，沒想到出院後，A小姐不僅在一年內反覆發作多次，而且症狀還愈來愈嚴重，最後甚至影響到周邊神經，導致全身無力、只能癱瘓在床上，連如廁、洗澡都無法自理，外出也必須靠輪椅代步，不得不辭職在家養病。直到兩年多前，A小姐再次因腹痛就醫，急診醫師推測為自體免疫病變，直到照會神經科醫師，才確診罹患罕病紫質症。

劇烈腹痛找不到原因，紫質症好發年輕女性
臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋，紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20～40歲年輕女性，患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發中樞及周邊神經病變。目前國內登記在案的患者約120人左右，其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上，幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛，且痛感會漫延至背部及大腿；若沒有即時介入治療，除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外，部分患者會出現幻覺、精神異常情形，嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭，進而危及生命。

避免延誤診治釀憾事，紫質症宣導影片上線！
由於過去醫護人員對紫質症了解不深、警覺度低，因此經常延誤診斷，導致許多患者是在發病很久之後才被確診。因此，臺灣罕見血液病促進協會除了加強宣導外，特別跨界合作拍攝數支衛教宣導影片及微電影，希望能藉此讓社會大眾更加了解並重視紫質症，對患者及家屬多些關懷與鼓勵。