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英國現年31歲的艾蒂爾.馬克漢 (Adele Markham) 形容她自己是一個喜歡漂亮衣服、希望結婚生子的「正常女子」。但過去28年,她卻是一位名叫馬修的男。
艾蒂爾患有罕見遺傳病,出生時就帶有額外的性別基因,儘管一直以來是「男孩」身,但她仍常對自己的真正性別感到疑惑。馬修出生時,他父母非常高興能有一個男孩,因為他們已經有兩個女兒。但隨著馬修的成長,家庭醫生注意到他的生殖器有些問題。
艾蒂爾說:「醫生告訴父母,說我沒有正常發育。醫生說等我再長大一點得做手術。但他們不知道是什麼造成我的生理缺陷。」當艾蒂爾還是個小男孩時,說話和行為都很溫柔,他喜歡和其他女孩一起玩。家人常責怪他「太女孩子氣了」。
據專家表示,艾蒂爾罹患「柯林菲特氏症」(Klinefelter’s Syndrome,又稱先天性睪丸發育不全症候群)。這種患者出生時會帶有額外的性別基因。男孩的基因型通常是XY,女孩是XX,而艾蒂爾的基因型是 XXY。許多罹患「柯林菲特氏症」的男孩長大後仍是男性,但有些會發育成為女性,像艾蒂爾這樣。
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